作者：Jean-Ralph Zahar^a ; ^b ; Philippe Lesprit^c ; Stephane Ruckly^b ; ^d ; Aurelia Eden^e ; Hitoto Hikombo^f ; Louis Bernard^g ; Stephan Harbarth^h ; Jean-Franç ; ois Timsit^b ; ^d ; ⁱ ; Christian Brun-Buisson^j ; ^{christian.brun-buisson@aphp.fr} ; for the BacterCom Study Group¹ ; Nejla Aissa¹ ; Alain Losniewski¹ ; Sandrine Henard¹ ; Christian Rabaud¹ ; Cé ; cile Janssen² ; Lé ; onardo Pagani² ; Sté ; phane Bland² ; Jacques Gaillat² ; Jean Pierre Bru² ; Pierre Bonnin² ; Gaelle Clavè ; re² ; Virginie Vitrat² ; Laurence Maulin³ ; Luc Quarsaet⁴ ; Helene Roger⁴ ; Jean-Baptiste Euzen⁴ ; Eric Denes⁵ ; Elodie Couve-Daecon⁵ ; Catherine Lechiche⁶ ; Jean-Philippe Lavigne⁶ ; Vé ; ronique Mondain⁷ ; Celine Pulcini⁷ ; Veronique Garnier⁸ ; Dorothé ; e Lambert⁸ ; Maxime Hentzien⁸ ; Yohan Nguyen⁸ ; Jean Paul Talarmin⁹ ; Pascaline Rameau⁹ ; Franç ; oise Geffroy⁹ ; Arnaud Salmon-Rousseau¹⁰ ; Vincent Cattoir¹⁰ ; Antoine Froissart¹¹ ; Said Aberrane¹¹ ; Laurence Legout¹² ; France Roblot¹³ ; Guillaume Beraud¹³ ; Patricia Pavese¹⁴ ; Olivier Belmonte¹⁵ ; Nicolas Traversier¹⁵ ; Laurent Bellec¹⁵ ; Marie Lagrange-Xelot¹⁵ ; Marie-Pierre Moiton¹⁵ ; Barbara Kuli¹⁵ ; Pascal Longuet¹⁶ ; Agnes Scanvic¹⁶ ; Lea Colombain¹⁷ ; Milagros Ferreyra¹⁷ ; Maxime Jean¹⁷ ; Aurelia Eden¹⁷ ; Etienne Laurens¹⁷ ; Matthieu Saada¹⁷ ; Hugues Aumaitre¹⁷ ; Martine Malet¹⁷ ; Frederique Roustant¹⁷ ; Vincent LeMoing¹⁸ ; Jean-Pierre Helene¹⁸ ; Jonathan Theodore¹⁹ ; Caroline Garandeau¹⁹ ; Jocelyne Caillon²⁰ ; Benjamin Olivero²⁰ ; David Boutoille²⁰ ; Didier Lepelletier²⁰ ; Lucia Grandiè ; re-Perez²¹ ; Auré ; lie Beaudron²¹ ; Cé ; line Ramanantsoa²¹ ; Catherine Varache²¹ ; Nicolas Varache²¹ ; Nicolas Crochette²¹ ; Hikombo Hitoto²¹ ; Sophie Blanchi²¹ ; Pascale Penn²¹ ; Bernard Louis²² ; Dominique Vanjak²³ ; Marie-Christine Escande²³ ; René ; -Gilles Patrigeon²⁴ ; Sté ; phanie Honoré ; ²⁴ ; Audrey Barrelet²⁵ ; Marlè ; ne Amara²⁵ ; Jean-Marc Galempoix²⁶ ; Jean-Claude Ré ; veil²⁶ ; Patricia Bucchiotty²⁶ ; Carine Couzigou²⁷ ; Alban LeMonnier²⁷ ; Emilie Boidin²⁸ ; Stephane Sire²⁸ ; Nelly Luizy²⁹ ; Caroline Bronstain²⁹ ; Stephan Harbarth³⁰ ; Carolina Fankhauser³⁰ ; Caroline Brossier³⁰ ; Elodie von Dach³⁰ ; Colette Sauve³¹ ; Colette Sauve³² ; Marie-Noelle Adam³² ; Laurent Hocqueloux³³ ; Laurent Bret³³ ; Marie-Hé ; lè ; ne André ; ³⁴ ; Ré ; gine Barruet³⁴ ; Marion Challier³⁴ ; Andre Cabié ; ³⁵ ; Benoit Roze³⁵ ; Patrick Plesiat³⁶ ; Katy Jeanot³⁶ ; Isabelle Patry³⁶ ; José ; phine Moreau³⁶ ; Catherine Chirouze³⁶ ; Aaron Laurent³⁷ ; Marie-Nadè ; ge Bachelier³⁷ ; Guillaume Kac³⁸ ; Nicolas Farthouat³⁸ ; Nicolas Feuillebois³⁸ ; Thomas Guimard³⁸ ; Sandra Bourdon³⁸ ; Sophie Nguyen³⁹ ; Serge Alfandari³⁹ ; Houcine Bentayeb⁴⁰ ; Mari-Thé ; rè ; se Albertini⁴⁰ ; Bruno Marchou⁴¹ ; Noé ; mie Gaudré ; ⁴¹ ; Damien Dubois⁴¹ ; Christelle Guillet-Caruba⁴² ; Florence Doucet Populaire⁴² ; Nicolas Fortineau⁴³ ; Leila Escaut⁴³ ; Philippe Lesprit⁴⁴ ; Vincent Fihman⁴⁴ ; Ré ; my Gauzit⁴⁵ ; Josette Raymond⁴⁵ ; Solene Kerneis⁴⁵ ; Veronique Leflon-Guibout⁴⁶ ; Agnes Lefort⁴⁶ ; Aurelien Dinh⁴⁷ ; Anne-Laure Roux⁴⁷ ; Sophie Abgrall⁴⁸ ; Franç ; oise Jauré ; guy⁴⁸ ; Jean-Christophe Lucet⁴⁹ ; Aurelien Dinh⁵⁰ ; Nathalie Soismier⁵⁰ ; Amanda Lopes⁵¹ ; Emmanuelle Cambau⁵¹ ; Veronique Manceron⁵² ; Guilè ; ne Barnaud⁵²

关键词：Extended-spectrum β-lactamase ; Bacteraemia ; Antibiotic appropriateness ; Risk factors

刊名：International Journal of Antimicrobial Agents

出版年：2017

作者：E. Lauret Marie Joseph¹ ; ^{elodie.lauretmj@gmail.com} ; C. Bonin¹ ; L. Rangan¹ ; ² ; L. Boullerot¹ ; ² ; S. Vrecko¹ ; J. Boustani¹ ; ² ; C. Laheurte¹ ; C. Mirjolet³ ; S. Servagi⁴ ; O. Adotevi¹ ; ²

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Kristin Nordin^a ; ^{kristin.nordin@psyk.uu.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Agneta Herlitz^b ; ^{agneta.herlitz@ki.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Elna-Marie Larsson^c ; ^{elna-marie.larsson@radiol.uu.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hedvig Sö ; derlund^a ; ^{hedvig.soderlund@psyk.uu.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Aging ; Episodic memory ; Event-related activation ; fMRI ; Sex ; Voxel-based morphometry

刊名：Behavioural Brain Research

出版年：2017

作者：Pierre Nahon¹ ; ² ; ³ ; ^{pierre.nahon@jvr.aphp.fr} ; Valé ; rie Bourcier¹ ; Richard Layese⁴ ; Etienne Audureau⁴ ; Carole Cagnot⁵ ; Patrick Marcellin⁶ ; Dominique Guyader⁷ ; Hé ; lè ; ne Fontaine⁸ ; Dominique Larrey⁹ ; Victor De Lé ; dinghen¹⁰ ; Denis Ouzan¹¹ ; Fabien Zoulim¹² ; Dominique Roulot¹³ ; Albert Tran¹⁴ ; ¹⁵ ; Jean-Pierre Bronowicki¹⁶ ; Jean-Pierre Zarski¹⁷ ; Vincent Leroy¹⁷ ; Ghassan Riachi¹⁸ ; Paul Calè ; s¹⁹ ; Jean-Marie Pé ; ron²⁰ ; Laurent Alric²¹ ; Marc Bourliè ; re²² ; Philippe Mathurin²³ ; Sé ; bastien Dharancy²³ ; Jean-Fré ; dé ; ric Blanc²⁴ ; Armand Abergel²⁵ ; Lawrence Serfaty²⁶ ; Ariane Mallat²⁷ ; Jean-Didier Grangé ; ²⁸ ; Pierre Attali²⁹ ; Yannick Bacq³⁰ ; Claire Wartelle³¹ ; Thô ; ng Dao³² ; Yves Benhamou³³ ; Christophe Pilette³⁴ ; Christine Silvain³⁵ ; Christos Christidis³⁶ ; Dominique Capron³⁷ ; Brigitte Bernard-Chabert³⁸ ; David Zucman³⁹ ; Vincent Di Martino⁴⁰ ; Vincent Thibaut⁴¹ ; Dominique Salmon⁴² ; Marianne Ziol² ; ³ ; ⁴³ ; ⁴⁴ ; Angela Sutton⁴⁴ ; ⁴⁵ ; ⁴⁶ ; Stanislas Pol⁸ ; ⁴⁷ ; Franç ; oise Roudot-Thoraval⁴ ; for the ANRS CO12 CirVir GroupPierre Nahon ; Patrick Marcellin ; Dominique Guyader ; Stanislas Pol ; Hé ; lè ; ne Fontaine ; Dominique Larrey ; Victor De Lé ; dinghen ; Denis Ouzan ; Fabien Zoulim ; Dominique Roulot ; Albert Tran ; Jean-Pierre Bronowicki ; Jean-Pierre Zarski ; Vincent Leroy ; Ghassan Riachi ; Paul Calès ; Jean-Marie Pé ; ron ; Laurent Alric ; Marc Bourliè ; re ; Philippe Mathurin ; Jean-Fré ; dé ; ric Blanc ; Armand Abergel ; Lawrence Serfaty ; Ariane Mallat ; Jean-Didier Grangé ; Pierre Attali ; Yannick Bacq ; Claire Wartelle ; Thô ; ng Dao ; Yves Benhamou ; Christophe Pilette ; Christine Silvain ; Christos Christidis ; Dominique Capron ; Gé ; rard Thiefin ; Sophie Hillaire ; Vincent Di Martino

关键词：ANRS CirVir ; HCV Clearance ; Direct Antivirals ; Prognosis

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Silke Heidenreich¹ ; ^{s.heidenreich@uke.de} ; Dimitris Ziagkos² ; Liesbeth C. de Wreede² ; ³ ; Anja van Biezen⁴ ; Jü ; rgen Finke⁵ ; Uwe Platzbecker⁶ ; Dietger Niederwieser⁷ ; Hermann Einsele⁸ ; Wolfgang Bethge⁹ ; Michael Schleuning¹⁰ ; Dietrich W. Beelen¹¹ ; Johanna Tischer¹² ; Arnon Nagler¹³ ; Bertram Glass¹⁴ ; Johan Maertens¹⁵ ; Lucrecia Yá ; ñ ; ez¹⁶ ; Yves Beguin¹⁷ ; Heinz Sill¹⁸ ; Christof Scheid¹⁹ ; Matthias Stelljes²⁰ ; Arnold Ganser²¹ ; Pierre Zaché ; e²² ; Dominik Selleslag²³ ; Theo de Witte²⁴ ; Marie Robin²⁵ ; Nicolaus Krö ; ger¹

关键词：Myelodysplastic syndrome ; MDS ; Acute myeloid leukemia ; AML ; Karnofsky performance status ; CMV ; HSCT ; EBMT ; Age

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Helena Bjermo^a ; Marie Aune^a ; Tatiana Cantillana^a ; Anders Glynn^a ; P. Monica Lind^b ; Peter Ridefelt^c ; Per Ola Darnerud^a ; ^{poda@slv.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Brominated flame retardants ; PBDE ; HBCD ; Serum ; Population-based survey ; Diet

刊名：Chemosphere

出版年：2017

作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017