作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Pawel Gawlinski ; PhD^a ; Renata Posmyk ; MD^b ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^c ; Danuta Sielicka ; MD^d ; Monika Chorazy ; MD^e ; Beata Nowakowska ; PhD^a ; Shalini N. Jhangiani ; MSc^f ; Donna M. Muzny ; MSc^f ; Monika Bekiesinska-Figatowska ; MD ; PhD^g ; Jerzy Bal ; PhD^a ; Eric Boerwinkle ; PhD^f ; ^h ; Richard A. Gibbs ; PhD^f ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^f ; ⁱ ; ^j ; ^k ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ⁱ ; ^{wkw@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：PEHO ; encephalopathy ; whole-exome sequencing ; optic atrophy ; neurodevelopmental disorder

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Ender Karaca¹ ; Tamar Harel¹ ; Davut Pehlivan¹ ; Shalini N. Jhangiani¹ ; ² ; Tomasz Gambin¹ ; Zeynep Coban Akdemir¹ ; Claudia Gonzaga-Jauregui³ ; Serkan Erdin⁴ ; ⁵ ; Yavuz Bayram¹ ; Ian M. Campbell¹ ; Jill V. Hunter⁶ ; Mehmed M. Atik¹ ; Hilde Van Esch⁷ ; Bo Yuan¹ ; Wojciech Wiszniewski¹ ; Sedat Isikay⁸ ; Gozde Yesil⁹ ; Ozge O. Yuregir¹⁰ ; Sevcan Tug Bozdogan¹¹ ; Huseyin Aslan¹² ; Hatip Aydin¹³ ; Tulay Tos¹⁴ ; Ayse Aksoy¹⁵ ; Darryl C. De Vivo¹⁶ ; Preti Jain¹⁷ ; B. Bilge Geckinli¹⁸ ; Ozlem Sezer¹⁹ ; Davut Gul²⁰ ; Burak Durmaz²¹ ; Ozgur Cogulu²¹ ; Ferda Ozkinay²¹ ; Vehap Topcu²² ; Sukru Candan²³ ; Alper Han Cebi²⁴ ; Mevlit Ikbal²⁴ ; Elif Yilmaz Gulec²⁵ ; Alper Gezdirici²⁵ ; Erkan Koparir²⁵ ; Fatma Ekici²⁵ ; Salih Coskun²⁶ ; Salih Cicek²⁷ ; Kadri Karaer²⁸ ; Asuman Koparir²⁹ ; Mehmet Bugrahan Duz²⁹ ; Emre Kirat²⁹ ; Elif Fenercioglu²⁹ ; Hakan Ulucan²⁹ ; Mehmet Seven²⁹ ; Tulay Guran³⁰ ; Nursel Elcioglu³¹ ; Mahmut Selman Yildirim³² ; Dilek Aktas³³ ; Mehmet Alikaşifoğlu³³ ; Mehmet Ture³⁴ ; Tahsin Yakut³⁴ ; John D. Overton³ ; Adnan Yuksel³⁵ ; Mustafa Ozen³⁵ ; Donna M. Muzny¹ ; ² ; David R. Adams³⁶ ; Eric Boerwinkle² ; ³⁷ ; Wendy K. Chung³⁸ ; Richard A. Gibbs¹ ; ² ; James R. Lupski¹ ; ² ; ³⁹ ; ⁴⁰ ; ^{jlupski@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2015

作者：Dani毛lle聽G.M. Bosch ; F.聽Nienke Boonstra ; Claudia Gonzaga-Jauregui ; Mafei Xu ; Joep de聽Ligt ; Shalini Jhangiani ; Wojciech Wiszniewski ; Donna聽M. Muzny ; Helger聽G. Yntema ; Rolph Pfundt ; Lisenka聽E.L.M. Vissers ; Liesbeth Spruijt ; Ellen聽A.W. Blokl ; Chun-An Chen ; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics ; Richard聽A. Lewis ; Sophia聽Y. Tsai ; Richard聽A. Gibbs ; Ming-Jer Tsai ; James聽R. Lupski ; Huda聽Y. Zoghbi ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 February, 2014

作者：Ender Karaca¹ ; ²¹ ; Stefan Weitzer² ; ²¹ ; Davut Pehlivan¹ ; ²¹ ; Hiroshi Shiraishi² ; ²¹ ; Tasos Gogakos³ ; Toshikatsu Hanada² ; ²⁰ ; Shalini N. Jhangiani⁴ ; Wojciech Wiszniewski¹ ; Marjorie Withers¹ ; Ian M. Campbell¹ ; Serkan Erdin⁵ ; Sedat Isikay⁶ ; Luis M. Franco¹ ; ⁷ ; Claudia Gonzaga-Jauregui¹ ; Tomasz Gambin¹ ; Violet Gelowani¹ ; Jill V. Hunter⁸ ; Gozde Yesil⁹ ; Erkan Koparir¹⁰ ; Sarenur Yilmaz¹¹ ; Miguel Brown³ ; Daniel Briskin³ ; Markus Hafner³ ; Pavel Morozov³ ; Thalia A. Farazi³ ; Christian Bernreuther¹² ; Markus Glatzel¹² ; Siegfried Trattnig¹³ ; Joachim Friske¹³ ; Claudia Kronnerwetter¹³ ; Matthew N. Bainbridge⁴ ; Alper Gezdirici¹⁰ ; Mehmet Seven¹⁰ ; Donna M. Muzny⁴ ; Eric Boerwinkle⁴ ; ¹⁴ ; Mustafa Ozen¹⁰ ; Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics

刊名：Cell

出版年：24 April 2014

作者：Joe Rainger¹ ; ¹⁶ ; Davut Pehlivan² ; ¹⁶ ; Stefan Johansson⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Hemant Bengani¹ ; ¹⁶ ; Luis Sanchez-Pulido⁶ ; Kathleen A. Williamson¹ ; Mehmet Ture¹⁴ ; Heather Barker¹² ; Karen Rosendahl⁷ ; Jü ; rgen Spranger⁸ ; Denise Horn⁹ ; Alison Meynert¹ ; James A.B. Floyd⁵ ; Trine Prescott¹⁰ ; Carl A. Anderson⁵ ; Jacqueline K. Rainger¹ ; Ender Karaca² ; Claudia Gonzaga-Jauregui² ; Shalini Jhangiani³ ; Donna M. Muzny³ ; Anne Seawright¹ ; Dinesh C. Soares¹³ ; Mira Kharbanda¹¹ ; Victoria Murday¹¹ ; Andrew Finch¹² ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014