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2.Mechanism of Bi<sub>0.5sub>Na<sub>0.5sub>TiO<sub>3sub> and Bi<sub>4.5sub>Na<sub>0.5sub>Ti<sub>4sub>O<sub>15sub> template synthesis during topochemical microcrystal conversion and texturing of Bi<sub>0.5sub>(Na<sub>0.8sub>K<sub>0.2sub>)<sub>0.5sub>TiO<sub>3sub> piezoelectric ceramics
7.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者：Kelly Schoch<sup>1sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Linyan Meng<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Szabolcs Szelinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; David R. Bearden<sup>5sup> ; Asbjorg Stray-Pedersen<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Oyvind L. Busk<sup>8sup> ; Nicholas Stong<sup>9sup> ; Eriskay Liston<sup>10sup> ; Ronald D. Cohn<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Fernando Scaglia<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>2sup> ; Jennifer Tarpinian<sup>12sup> ; Cara M. Skraban<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Matthew A. Deardorff<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Jeremy N. Friedman<sup>11sup> ; Zeynep Coban Akdemir<sup>7sup> ; Nicole Walley<sup>1sup> ; Mohamad A. Mikati<sup>15sup> ; Peter G. Kranz<sup>16sup> ; Joan Jasien<sup>15sup> ; Allyn McConkie-Rosell<sup>1sup> ; Marie McDonald<sup>1sup> ; Stephanie Burns Wechsler<sup>1sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Michael Freemark<sup>18sup> ; Sujay Kansagra<sup>15sup> ; Sharon Freedman<sup>19sup> ; Deeksha Bali<sup>20sup> ; Francisca Millan<sup>21sup> ; Sherri Bale<sup>21sup> ; Stanley F. Nelson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Hane Lee<sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Naghmeh Dorrani<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
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