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中图分类法(42)

医药、卫生(42)

在“CNKI学位论文”中，命中：42条，耗时：0.0220238 秒

1.皮肤病和神经性耳聋致病基因定位与突变研究

作者：刘平

关键词：遗传性疾病 ; 播散性浅表光化性汗孔角化症(DSAP) ; 先天型鱼鳞病(IV) ; 常染色体显性非综合征型神经性耳聋(DFNA) ; ACTG1基因 ; 连锁分析 ; 致病基因定位与克隆 ; 基因突变检测

论文级别：博士

学位年度：2008

2.聋病分子诊断的临床应用研究

作者：韩明鲲

关键词：听力损失 ; GJB2 ; SLC26A4 ; mtDNA12S ; rRNA ; POU3F4 ; 非编码

论文级别：博士

学位年度：2008

3.耳聋基因诊断的临床实践

作者：王国建

关键词：耳聋 ; GJB2 ; SLC26A4 ; 线粒体DNA ; 突变 ; 基因诊断 ; 基因型 ; 表型 ; 基因芯片 ; 实验室信息管理系统

论文级别：博士

学位年度：2008

4.无综合征型常染色体显性感音神经性耳聋家系的基因定位

作者：莫建洪

关键词：神经性耳聋 ; 多态性 ; 连锁分析 ; 基因定位

论文级别：博士

学位年度：1999

5.中国人重度—极重度耳聋分子流行病学及致病机制研究

作者：袁永一

关键词：耳聋 ; GJB2 ; GJB3 ; GJB6 ; SLC26A4 ; 线粒体DNA ; 基因突变 ; 分子流行病学 ; 实时定量聚合酶链反应 ; TaqMan探针

论文级别：博士

学位年度：2007

6.人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制及疗效研究

作者：刘军

关键词：人工耳蜗植入 ; 耳聋 ; 遗传 ; 听神经完整性 ; 分子发病机制 ; 疗效 ; 并发症 ; 知情同意书

论文级别：博士

学位年度：2007

7.中国散发感音神经性聋患者GJB2基因突变的筛查分析

作者：陈帼玲

关键词：感音神经性聋 ; GJB2 ; 常染色体隐性遗传 ; 109G>A

论文级别：硕士

学位年度：2010

8.中国云南省线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变流行病学调查及遗传规律研究

作者：马涛

关键词：非综合症性感音神经性耳聋 ; 遗传性耳聋 ; 线粒体 ; DNA突变 ; 12SrRNA ; A1555G ; 预防

论文级别：硕士

学位年度：2010

9.新疆维汉NSHL GJB2基因突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究

作者：徐红霞

关键词：非综合征型 ; 遗传性耳聋 ; GJB2 ; 基因突变 ; 肾虚血瘀型

论文级别：硕士

学位年度：2010

10.维汉NSHL线粒体DNA突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究

作者：杨利娟

关键词：非综合征型耳聋 ; 线粒体DNA ; 突变 ; 肾虚血瘀型

论文级别：硕士

学位年度：2010

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