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1.Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse
作者:Ronen Durst ; Kimberly Sauls ; David S. Peal ; Annemarieke deVlaming ; Katelynn Toomer ; Maire Leyne ; Monica Salani ; Michael E. Talkowski ; Harrison Brand ; Maë ; lle Perrocheau ; Charles Simpson ; Christopher Jett ; Matthew R. Stone ; Florie Charles ; Colby Chiang ; Stacey N. Lynch ; Nabila Bouatia-Naji ; Francesca N. Delling ; Lisa A. Freed ; Christophe Tribouilloy ; Thierry Le Tourneau ; Hervé ; LeMarec ; Leticia Fernandez-Friera ; Jorge Solis ; Daniel Trujillano ; Stephan Ossowski ; Xavier Estivill ; Christian Dina ; Patrick Bruneval ; Adrian Chester ; Jean-Jacques Schott ; Kenneth D. Irvine ; Yaopan Mao ; Andy Wessels ; Tahirali Motiwala ; Michel Puceat ; Yoshikazu Tsukasaki ; Donald R. Menick ; Harinath Kasiganesan ; Xingju Nie ; Ann-Marie Broome ; Katherine Williams ; Amanda Johnson ; Roger R. Markwald ; Xavier Jeunemaitre ; Albert Hagege ; Robert A. Levine ; David J. Milan ; Russell A. Norris ; Susan A. Slaugenhaupt
关键词:Genetics research
刊名:Nature
出版年:2015
2.Sequence variation between 462 human individuals fine-tunes functional sites of RNA processing
3.Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia
作者:Xose S. Puente ; Silvia Beà ; Rafael Valdé ; s-Mas ; Neus Villamor ; Jesú ; s Gutié ; rrez-Abril ; José ; I. Martí ; n-Subero ; Marta Munar ; Carlota Rubio-Pé ; rez ; Pedro Jares ; Marta Aymerich ; Tycho Baumann ; René ; e Beekman ; Laura Belver ; Anna Carrio ; Giancarlo Castellano ; Guillem Clot ; Enrique Colado ; Dolors Colomer ; Dolors Costa ; Julio Delgado ; Anna Enjuanes ; Xavier Estivill ; Adolfo A. Ferrando ; Josep L. Gelpí ; Blanca Gonzá ; lez ; Santiago Gonzá ; lez ; Marcos Gonzá ; lez ; Marta Gut ; Jesú ; s M. Herná ; ndez-Rivas ; ; nica Ló ; pez-Guerra ; David Martí ; n-García ; Alba Navarro ; Pilar Nicolás ; Modesto Orozco ; Á ; ngel R. Payer ; Magda Pinyol ; David G. Pisano ; Diana A. Puente ; Ana C. Queirós ; ; ctor Quesada ; Carlos M. Romeo-Casabona ; Cristina Royo ; Romina Royo ; Marí ; a Rozman ; Nuria Russiñ ; ol ; Itziar Salaverría ; Kostas Stamatopoulos ; Hendrik G. Stunnenberg ; David Tamborero ; Marí ; a J. Terol ; Alfonso Valencia ; Nuria Ló ; pez-Bigas ; David Torrents ; Ivo Gut ; Armando Ló ; pez-Guillermo ; Carlos Ló ; pez-Otín ; Elí ; as Campo
关键词:Cancer
刊名:Nature
出版年:2015
4.Genome-wide meta-analysis identifies multiple novel associations and ethnic heterogeneity of psoriasis susceptibility
5.Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans
作者:Tuuli Lappalainen ; Michael Sammeth ; Marc R. Friedlä ; nder ; Peter A. C. ‘t Hoen ; Jean Monlong ; Manuel A. Rivas ; Mar Gonzà ; lez-Porta ; Natalja Kurbatova ; Thasso Griebel ; Pedro G. Ferreira ; Matthias Barann ; Thomas Wieland ; Liliana Greger ; Maarten van Iterson ; Jonas Almlöf ; Paolo Ribeca ; Irina Pulyakhina ; Daniela Esser ; Thomas Giger ; Andrew Tikhonov ; Marc Sultan ; Gabrielle Bertier ; Daniel G. MacArthur ; Monkol Lek ; Esther Lizano ; Henk P. J. Buermans ; Ismael Padioleau ; Thomas Schwarzmayr ; Olof Karlberg ; Halit Ongen ; Helena Kilpinen ; Sergi Beltran ; Marta Gut ; Katja Kahlem ; Vyacheslav Amstislavskiy ; Oliver Stegle ; Matti Pirinen ; Stephen B. Montgomery ; Peter Donnelly ; Mark I. McCarthy ; Paul Flicek ; Tim M. Strom ; The Geuvadis Consortium ; Hans Lehrach ; Stefan Schreiber ; Ralf Sudbrak ; Á ; ngel Carracedo ; Stylianos E. Antonarakis ; Robert Hä ; sler ; Ann-Christine Syvä ; nen ; Gert-Jan van Ommen ; Alvis Brazma ; Thomas Meitinger ; Philip Rosenstiel ; Roderic Guigó ; Ivo G. Gut ; Xavier Estivill ; Emmanouil T. Dermitzakis
刊名:Nature
出版年:2013
6.Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity
作者:Lam C TsoiSarah L Spain Jo Knight Eva Ellinghaus Philip E Stuart Francesca Capon Jun Ding Yanming Li Trilokraj Tejasvi Johann E Gudjonsson Hyun M Kang Michael H Allen Ross McManus Giuseppe Novelli Lena Samuelsson Joost Schalkwijk Mona Stå ; hle A David Burden Catherine H Smith Michael J Cork Xavier Estivill Anne M Bowcock Gerald G Krueger Wolfgang Weger Jane Worthington Rachid Tazi-Ahnini Frank O Nestle Adrian Hayday Per Hoffmann Juliane Winkelmann Cisca Wijmenga Cordelia Langford Sarah Edkins Robert Andrews Hannah Blackburn Amy Strange Gavin Band Richard D Pearson Damjan Vukcevic Chris C A Spencer Panos Deloukas Ulrich Mrowietz Stefan Schreiber Stephan Weidinger Sulev Koks Kü ; lli Kingo Tonu Esko Andres Metspalu Henry W Lim John J Voorhees Michael Weichenthal H Erich Wichmann Vinod Chandran Cheryl F Rosen Proton Rahman Dafna D Gladman Christopher E M Griffiths Andre Reis Juha Kere Collaborative Association Study of Psoriasis (CASP) Genetic Analysis of Psoriasis Consortium Psoriasis Association Genetics Extension Wellcome Trust Case Control Consortium 2 Rajan P Nair Andre Franke Jonathan N W N Barker ; Goncalo R Abecasis James T Elder Richard C Trembath
刊名:Nature
出版年:2012
7.Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia
作者:Xose S. Puente ; Magda Pinyol ; ; ctor Quesada ; Laura Conde ; Gonzalo R. Ordó ; ñ ; ez ; Neus Villamor ; Georgia Escaramis ; Pedro Jares ; ; lvia Beà ; Marcos Gonzá ; lez-Dí ; az ; Laia Bassaganyas ; Tycho Baumann ; Manel Juan ; ; nica Ló ; pez-Guerra ; Dolors Colomer ; José ; M. C. Tubío ; Cristina Ló ; pez ; Alba Navarro ; Cristian Tornador ; Marta Aymerich ; Marí ; a Rozman ; Jesú ; s M. Herná ; ndez ; Diana A. Puente ; José ; M. P. Freije ; Gloria Velasco ; Ana Gutié ; rrez-Ferná ; ndez ; Dolors Costa ; Anna Carrió ; Sara Guijarro ; Anna Enjuanes ; Lluí ; s Herná ; ndez ; Jordi Yagüe ; Pilar Nicolás ; Carlos M. Romeo-Casabona ; Heinz Himmelbauer ; Ester Castillo ; Juliane C. Dohm ; Silvia de Sanjosé ; Miguel A. Piris ; Enrique de Alava ; Jesú ; s San Miguel ; Romina Royo ; Josep L. Gelpí ; David Torrents ; Modesto Orozco ; David G. Pisano ; Alfonso Valencia ; Roderic Guigó ; ; nica Bayés ; Simon Heath ; Marta Gut ; Peter Klatt ; John Marshall ; Keiran Raine ; Lucy A. Stebbings ; P. Andrew Futreal ; Michael R. Stratton ; Peter J. Campbell ; Ivo Gut ; Armando Ló ; pez-Guillermo ; Xavier Estivill ; Emili Montserrat ; Carlos Ló ; pez-Otín ; Elí ; as Campo
刊名:Nature
出版年:2011
8.Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus
作者: ; bastien Jacquemont ; Alexandre Reymond ; Flore Zufferey ; Louise Harewood ; Robin G. Walters ; Zoltá ; n Kutalik ; Danielle Martinet ; Yiping Shen ; Armand Valsesia ; Noam D. Beckmann ; Gudmar Thorleifsson ; Marco Belfiore ; Sonia Bouquillon ; Dominique Campion ; Nicole de Leeuw ; Bert B. A. de Vries ; ; nu Esko ; Bridget A. Fernandez ; Fernando Ferná ; ndez-Aranda ; José ; Manuel Ferná ; ndez-Real ; ; nica Gratacòs ; Audrey Guilmatre ; Juliane Hoyer ; Marjo-Riitta Jarvelin ; R. Frank Kooy ; Ants Kurg ; ; dric Le Caignec ; Katrin Mä ; nnik ; Orah S. Platt ; Damien Sanlaville ; Mieke M. Van Haelst ; Sergi Villatoro Gomez ; Faida Walha ; Bai-lin Wu ; Yongguo Yu ; Azzedine Aboura ; Marie-Claude Addor ; Yves Alembik ; Stylianos E. Antonarakis ; Benoî ; t Arveiler ; Magalie Barth ; Nathalie Bednarek ; Fré ; ; rique Bé ; na ; Sven Bergmann ; Mylè ; ne Beri ; Laura Bernardini ; Bettina Blaumeiser ; Dominique Bonneau ; Armand Bottani ; Odile Boute ; Han G. Brunner ; Dorothé ; e Cailley ; Patrick Callier ; Jean Chiesa ; Jacqueline Chrast ; Lachlan Coin ; Charles Coutton ; Jean-Marie Cuisset ; Jean-Christophe Cuvellier ; Albert David ; ; ; dicte de Freminville ; Bruno Delobel ; Marie-Ange Delrue ; ; ; dicte Demeer ; Dominique Descamps ; ; rard Didelot ; Klaus Dieterich ; Vittoria Disciglio ; Martine Doco-Fenzy ; ; verine Drunat ; ; ; dicte Duban-Bedu ; Christè ; le Dubourg ; Julia S. El-Sayed Moustafa ; Paul Elliott ; Brigitte H. W. Faas ; Laurence Faivre ; Anne Faudet ; Florence Fellmann ; Alessandra Ferrarini ; Richard Fisher ; Elisabeth Flori ; Lukas Forer ; Dominique Gaillard ; Marion Gerard ; Christian Gieger ; Stefania Gimelli ; Giorgio Gimelli ; Hans J. Grabe ; Agnè ; s Guichet ; Olivier Guillin ; Anna-Liisa Hartikainen ; ; lphine Heron ; Loyse Hippolyte ; Muriel Holder ; Georg Homuth ; Bertrand Isidor ; Sylvie Jaillard ; Zdenek Jaros ; Susana Jimé ; nez-Murcia ; ; raldine Joly Helas ; Philippe Jonveaux ; Satu Kaksonen ; Boris Keren ; Anita Kloss-Brandstä ; tter ; Nine V. A. M. Knoers ; David A. Koolen ; Peter M. Kroisel ; Florian Kronenberg ; Audrey Labalme ; Emilie Landais ; Elisabetta Lapi ; Valé ; rie Layet ; Solenn Legallic ; Bruno Leheup ; Barbara Leube ; Suzanne Lewis ; Josette Lucas ; Kay D. MacDermot ; Pall Magnusson ; Christian Marshall ; Michè ; le Mathieu-Dramard ; Mark I. McCarthy ; Thomas Meitinger ; Maria Antonietta Mencarelli ; Giuseppe Merla ; Alexandre Moerman ; Vincent Mooser ; Fanny Morice-Picard ; Mafalda Mucciolo ; Matthias Nauck ; Ndeye Coumba Ndiaye ; Ann Nordgren ; Laurent Pasquier ; Florence Petit ; Rolph Pfundt ; Ghislaine Plessis ; Evica Rajcan-Separovic ; Gian Paolo Ramelli ; Anita Rauch ; Roberto Ravazzolo ; Andre Reis ; Alessandra Renieri ; Cristobal Richart ; Janina S. Ried ; Claudine Rieubland ; Wendy Roberts ; Katharina M. Roetzer ; Caroline Rooryck ; Massimiliano Rossi ; Evald Saemundsen ; ; ronique Satre ; Claudia Schurmann ; Engilbert Sigurdsson ; Dimitri J. Stavropoulos ; Hreinn Stefansson ; Carola Tengström ; Unnur Thorsteinsdó ; ttir ; Francisco J. Tinahones ; Renaud Touraine ; Louis Vallée ; Ellen van Binsbergen ; Nathalie Van der Aa ; Catherine Vincent-Delorme ; Sophie Visvikis-Siest ; Peter Vollenweider ; Henry Vö ; lzke ; Anneke T. Vulto-van Silfhout ; ; rard Waeber ; Carina Wallgren-Pettersson ; Robert M. Witwicki ; Simon Zwolinksi ; Joris Andrieux ; Xavier Estivill ; James F. Gusella ; Omar Gustafsson ; Andres Metspalu ; Stephen W. Scherer ; Kari Stefansson ; Alexandra I. F. Blakemore ; Jacques S. Beckmann ; Philippe Froguel
刊名:Nature
出版年:2011
10.Global variation in copy number in the human genome
刊名:Nature
出版年:2006
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