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1.Female chromosome X mosaicism is age-related and preferentially affects the inactivated X chromosome
作者:Mitchell J. Machiela ; Weiyin Zhou ; Eric Karlins ; Joshua N. Sampson ; Neal D. Freedman ; Qi Yang ; Belynda Hicks ; Casey Dagnall ; Christopher Hautman ; Kevin B. Jacobs ; Christian C. Abnet ; Melinda C. Aldrich ; Christopher Amos ; Laufey T. Amundadottir ; Alan A. Arslan ; Laura E. Beane-Freeman ; Sonja I. Berndt ; Amanda Black ; William J. Blot ; Cathryn H. Bock ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Paige M. Bracci ; Louise A. Brinton ; H Bas Bueno-de-Mesquita ; Laurie Burdett ; Julie E. Buring ; Mary A. Butler ; Federico Canzian ; Tania Carreón ; Kari G. Chaffee ; I-Shou Chang ; Nilanjan Chatterjee ; Chu Chen ; Constance Chen ; Kexin Chen ; Charles C. Chung ; Linda S. Cook ; Marta Crous Bou ; Michael Cullen ; Faith G. Davis ; Immaculata De Vivo ; Ti Ding ; Jennifer Doherty ; Eric J. Duell ; Caroline G. Epstein ; Jin-Hu Fan ; Jonine D. Figueroa ; Joseph F. Fraumeni ; Christine M. Friedenreich ; Charles S. Fuchs ; Steven Gallinger ; Yu-Tang Gao ; Susan M. Gapstur ; Montserrat Garcia-Closas ; Mia M. Gaudet ; J. Michael Gaziano ; Graham G. Giles ; Elizabeth M. Gillanders ; Edward L. Giovannucci ; Lynn Goldin ; Alisa M. Goldstein ; Christopher A. Haiman ; Goran Hallmans ; Susan E. Hankinson ; Curtis C. Harris ; Roger Henriksson ; Elizabeth A. Holly ; Yun-Chul Hong ; Robert N. Hoover ; Chao A. Hsiung ; Nan Hu ; Wei Hu ; David J. Hunter ; Amy Hutchinson ; Mazda Jenab ; Christoffer Johansen ; Kay-Tee Khaw ; Hee Nam Kim ; Yeul Hong Kim ; Young Tae Kim ; Alison P. Klein ; Robert Klein ; Woon-Puay Koh ; Laurence N. Kolonel ; Charles Kooperberg ; Peter Kraft ; Vittorio Krogh ; Robert C. Kurtz ; Andrea LaCroix ; Qing Lan ; Maria Teresa Landi ; Loic Le Marchand ; Donghui Li ; Xiaolin Liang ; Linda M. Liao ; Dongxin Lin ; Jianjun Liu ; Jolanta Lissowska ; Lingeng Lu ; Anthony M. Magliocco ; Nuria Malats ; Keitaro Matsuo ; Lorna H. McNeill ; Robert R. McWilliams ; Beatrice S. Melin ; Lisa Mirabello ; Lee Moore ; Sara H. Olson ; Irene Orlow ; Jae Yong Park ; Ana Patiñ ; o-Garcia ; Beata Peplonska ; Ulrike Peters ; Gloria M. Petersen ; Loreall Pooler ; Jennifer Prescott ; Ludmila Prokunina-Olsson ; Mark P. Purdue ; You-Lin Qiao ; Preetha Rajaraman ; Francisco X. Real ; Elio Riboli ; Harvey A. Risch ; Benjamin Rodriguez-Santiago ; Avima M. Ruder ; Sharon A. Savage ; Fredrick Schumacher ; Ann G. Schwartz ; Kendra L. Schwartz ; Adeline Seow ; Veronica Wendy Setiawan ; Gianluca Severi ; Hongbing Shen ; Xin Sheng ; Min-Ho Shin ; Xiao-Ou Shu ; Debra T. Silverman ; Margaret R. Spitz ; Victoria L. Stevens ; Rachael Stolzenberg-Solomon ; Daniel Stram ; Ze-Zhong Tang ; Philip R. Taylor ; Lauren R. Teras ; Geoffrey S. Tobias ; David Van Den Berg ; Kala Visvanathan ; Sholom Wacholder ; Jiu-Cun Wang ; Zhaoming Wang ; Nicolas Wentzensen ; William Wheeler ; Emily White ; John K. Wiencke ; Brian M. Wolpin ; Maria Pik Wong ; Chen Wu ; Tangchun Wu ; Xifeng Wu ; Yi-Long Wu ; Jay S. Wunder ; Lucy Xia ; Hannah P. Yang ; Pan-Chyr Yang ; Kai Yu ; Krista A. Zanetti ; Anne Zeleniuch-Jacquotte ; Wei Zheng ; Baosen Zhou ; Regina G. Ziegler ; Luis A. Perez-Jurado ; Neil E. Caporaso ; Nathaniel Rothman ; Margaret Tucker ; Michael C. Dean ; Meredith Yeager ; Stephen J. Chanock
刊名:Nature Communications
出版年:2016
3.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
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