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6.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
8.Whole‐genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture
作者:Hou< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Feng Zheng ; Vincenzo Forgetta ; Yi< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Hsiang Hsu ; Karol Estrada ; Alberto Rosello< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Diez ; Paul J. Leo ; Chitra L. Dahia ; Kyung Hyun Park< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Min ; Jonathan H. Tobias ; Charles Kooperberg ; Aaron Kleinman ; Unnur Styrkarsdottir ; Ching< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Ti Liu ; Charlotta Uggla ; Daniel S. Evans ; Carrie M. Nielson ; Klaudia Walter ; Ulrika Pettersson< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Kymmer ; Shane McCarthy ; Joel Eriksson ; Tony Kwan ; Mila Jhamai ; Katerina Trajanoska ; Yasin Memari ; Josine Min ; Jie Huang ; Petr Danecek ; Beth Wilmot ; Rui Li ; Wen< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Chi Chou ; Lauren E. Mokry ; Alireza Moayyeri ; Melina Claussnitzer ; Chia< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Ho Cheng ; Warren Cheung ; Carolina Medina< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; ; mez ; Bing Ge ; Shu< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Huang Chen ; Kwangbom Choi ; Ling Oei ; James Fraser ; Robert Kraaij ; Matthew A. Hibbs ; Celia L. Gregson ; Denis Paquette ; Albert Hofman ; Carl Wibom ; Gregory J. Tranah ; Mhairi Marshall ; Brooke B. Gardiner ; Katie Cremin ; Paul Auer ; Li Hsu ; Sue Ring ; Joyce Y. Tung ; Gudmar Thorleifsson ; Anke W. Enneman ; Natasja M. van Schoor ; Lisette C. P. G. M. de Groot ; Nathalie van der Velde ; Beatrice Melin ; John P. Kemp ; Claus Christiansen ; Adrian Sayers ; Yanhua Zhou ; Sophie Calderari ; Jeroen van Rooij ; Chris Carlson ; Ulrike Peters ; Soizik Berlivet ; José ; e Dostie ; Andre G. Uitterlinden ; Stephen R. Williams ; Charles Farber ; Daniel Grinberg ; Andrea Z. LaCroix ; Jeff Haessler ; Daniel I. Chasman ; Franco Giulianini ; Lynda M. Rose ; Paul M. Ridker ; John A. Eisman ; Tuan V. Nguyen ; Jacqueline R. Center ; Xavier Nogues ; Natalia Garcia< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Giralt ; Lenore L. Launer ; Vilmunder Gudnason ; Dan Mellström ; Liesbeth Vandenput ; Najaf Amin ; Cornelia M. van Duijn ; Magnus K. Karlsson ; Ö ; sten Ljunggren ; Olle Svensson ; ; ran Hallmans ; Franç ; ois Rousseau ; Sylvie Giroux ; Johanne Bussiè ; re ; Pascal P. Arp ; Fjorda Koromani ; Richard L. Prince ; Joshua R. Lewis ; Bente L. Langdahl ; A. Pernille Hermann ; Jens< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Erik B. Jensen ; Stephen Kaptoge ; Kay< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Tee Khaw ; Jonathan Reeve ; Melissa M. Formosa ; Angela Xuereb< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Anastasi ; Kristina Å ; kesson ; Fiona E. McGuigan ; Gaurav Garg ; Jose M. Olmos ; Maria T. Zarrabeitia ; Jose A. Riancho ; Stuart H. Ralston ; Nerea Alonso ; Xi Jiang ; David Goltzman ; Tomi Pastinen ; Elin Grundberg ; Dominique Gauguier ; Eric S. Orwoll ; David Karasik ; George Davey< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Smith ; AOGC Consortium ; Albert V. Smith ; Kristin Siggeirsdottir ; Tamara B. Harris ; M. Carola Zillikens ; Joyce B. J. van Meurs ; Unnur Thorsteinsdottir ; Matthew T. Maurano ; Nicholas J. Timpson ; Nicole Soranzo ; Richard Durbin ; Scott G. Wilson ; Evangelia E. Ntzani ; Matthew A. Brown ; Kari Stefansson ; David A. Hinds ; Tim Spector ; L. Adrienne Cupples ; Claes Ohlsson ; Celia M. T. Greenwood ; UK10K Consortium ; Rebecca D. Jackson ; David W. Rowe ; Cynthia A. Loomis ; David M. Evans ; Cheryl L. Ackert< ; span class=" ; mb" ; > ; ‐< ; /span> ; Bicknell ; Alexandra L. Joyner ; Emma L. Duncan ; Douglas P. Kiel ; Fernando Rivadeneira ; J. Brent Richards
刊名:Nature
出版年:2015
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