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2.Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者：Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium
刊名：Nature
出版年：2016
6.Female chromosome X mosaicism is age-related and preferentially affects the inactivated X chromosome
作者：Mitchell J. Machiela ; Weiyin Zhou ; Eric Karlins ; Joshua N. Sampson ; Neal D. Freedman ; Qi Yang ; Belynda Hicks ; Casey Dagnall ; Christopher Hautman ; Kevin B. Jacobs ; Christian C. Abnet ; Melinda C. Aldrich ; Christopher Amos ; Laufey T. Amundadottir ; Alan A. Arslan ; Laura E. Beane-Freeman ; Sonja I. Berndt ; Amanda Black ; William J. Blot ; Cathryn H. Bock ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Paige M. Bracci ; Louise A. Brinton ; H Bas Bueno-de-Mesquita ; Laurie Burdett ; Julie E. Buring ; Mary A. Butler ; Federico Canzian ; Tania Carreón ; Kari G. Chaffee ; I-Shou Chang ; Nilanjan Chatterjee ; Chu Chen ; Constance Chen ; Kexin Chen ; Charles C. Chung ; Linda S. Cook ; Marta Crous Bou ; Michael Cullen ; Faith G. Davis ; Immaculata De Vivo ; Ti Ding ; Jennifer Doherty ; Eric J. Duell ; Caroline G. Epstein ; Jin-Hu Fan ; Jonine D. Figueroa ; Joseph F. Fraumeni ; Christine M. Friedenreich ; Charles S. Fuchs ; Steven Gallinger ; Yu-Tang Gao ; Susan M. Gapstur ; Montserrat Garcia-Closas ; Mia M. Gaudet ; J. Michael Gaziano ; Graham G. Giles ; Elizabeth M. Gillanders ; Edward L. Giovannucci ; Lynn Goldin ; Alisa M. Goldstein ; Christopher A. Haiman ; Goran Hallmans ; Susan E. Hankinson ; Curtis C. Harris ; Roger Henriksson ; Elizabeth A. Holly ; Yun-Chul Hong ; Robert N. Hoover ; Chao A. Hsiung ; Nan Hu ; Wei Hu ; David J. Hunter ; Amy Hutchinson ; Mazda Jenab ; Christoffer Johansen ; Kay-Tee Khaw ; Hee Nam Kim ; Yeul Hong Kim ; Young Tae Kim ; Alison P. Klein ; Robert Klein ; Woon-Puay Koh ; Laurence N. Kolonel ; Charles Kooperberg ; Peter Kraft ; Vittorio Krogh ; Robert C. Kurtz ; Andrea LaCroix ; Qing Lan ; Maria Teresa Landi ; Loic Le Marchand ; Donghui Li ; Xiaolin Liang ; Linda M. Liao ; Dongxin Lin ; Jianjun Liu ; Jolanta Lissowska ; Lingeng Lu ; Anthony M. Magliocco ; Nuria Malats ; Keitaro Matsuo ; Lorna H. McNeill ; Robert R. McWilliams ; Beatrice S. Melin ; Lisa Mirabello ; Lee Moore ; Sara H. Olson ; Irene Orlow ; Jae Yong Park ; Ana Patiñ ; o-Garcia ; Beata Peplonska ; Ulrike Peters ; Gloria M. Petersen ; Loreall Pooler ; Jennifer Prescott ; Ludmila Prokunina-Olsson ; Mark P. Purdue ; You-Lin Qiao ; Preetha Rajaraman ; Francisco X. Real ; Elio Riboli ; Harvey A. Risch ; Benjamin Rodriguez-Santiago ; Avima M. Ruder ; Sharon A. Savage ; Fredrick Schumacher ; Ann G. Schwartz ; Kendra L. Schwartz ; Adeline Seow ; Veronica Wendy Setiawan ; Gianluca Severi ; Hongbing Shen ; Xin Sheng ; Min-Ho Shin ; Xiao-Ou Shu ; Debra T. Silverman ; Margaret R. Spitz ; Victoria L. Stevens ; Rachael Stolzenberg-Solomon ; Daniel Stram ; Ze-Zhong Tang ; Philip R. Taylor ; Lauren R. Teras ; Geoffrey S. Tobias ; David Van Den Berg ; Kala Visvanathan ; Sholom Wacholder ; Jiu-Cun Wang ; Zhaoming Wang ; Nicolas Wentzensen ; William Wheeler ; Emily White ; John K. Wiencke ; Brian M. Wolpin ; Maria Pik Wong ; Chen Wu ; Tangchun Wu ; Xifeng Wu ; Yi-Long Wu ; Jay S. Wunder ; Lucy Xia ; Hannah P. Yang ; Pan-Chyr Yang ; Kai Yu ; Krista A. Zanetti ; Anne Zeleniuch-Jacquotte ; Wei Zheng ; Baosen Zhou ; Regina G. Ziegler ; Luis A. Perez-Jurado ; Neil E. Caporaso ; Nathaniel Rothman ; Margaret Tucker ; Michael C. Dean ; Meredith Yeager ; Stephen J. Chanock
刊名：Nature Communications
出版年：2016
8.Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction
作者：Ron Do ; Nathan O. Stitziel ; Hong-Hee Won ; Anders Berg Jø ; rgensen ; Stefano Duga ; Pier Angelica Merlini ; Adam Kiezun ; Martin Farrall ; Anuj Goel ; Or Zuk ; Illaria Guella ; Rosanna Asselta ; Leslie A. Lange ; Gina M. Peloso ; Paul L. Auer ; NHLBI Exome Sequencing Project ; Domenico Girelli ; Nicola Martinelli ; Deborah N. Farlow ; Mark A. DePristo ; Robert Roberts ; Alexander F. R. Stewart ; Danish Saleheen ; John Danesh ; Stephen E. Epstein ; Suthesh Sivapalaratnam ; G. Kees Hovingh ; John J. Kastelein ; Nilesh J. Samani ; Heribert Schunkert ; Jeanette Erdmann ; Svati H. Shah ; William E. Kraus ; Robert Davies ; Majid Nikpay ; Christopher T. Johansen ; Jian Wang ; Robert A. Hegele ; Eliana Hechter ; Winfried Marz ; Marcus E. Kleber ; Jie Huang ; Andrew D. Johnson ; Mingyao Li ; Greg L. Burke ; Myron Gross ; Yongmei Liu ; Themistocles L. Assimes ; Gerardo Heiss ; Ethan M. Lange ; Aaron R. Folsom ; Herman A. Taylor ; Oliviero Olivieri ; Anders Hamsten ; Robert Clarke ; Dermot F. Reilly ; Wu Yin ; Manuel A. Rivas ; Peter Donnelly ; Jacques E. Rossouw ; Bruce M. Psaty ; David M. Herrington ; James G. Wilson ; Stephen S. Rich ; Michael J. Bamshad ; Russell P. Tracy ; L. Adrienne Cupples ; Daniel J. Rader ; Muredach P. Reilly ; John A. Spertus ; Sharon Cresci ; Jaana Hartiala ; W. H. Wilson Tang ; Stanley L. Hazen ; Hooman Allayee ; Alex P. Reiner ; Christopher S. Carlson ; Charles Kooperberg ; Rebecca D. Jackson ; Eric Boerwinkle ; Eric S. Lander ; Stephen M. Schwartz ; David S. Siscovick ; Ruth McPherson ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Goncalo R. Abecasis ; Hugh Watkins ; Deborah A. Nickerson ; Diego Ardissino ; Shamil R. Sunyaev ; Christopher J. O' ; Donnell ; David Altshuler ; Stacey Gabriel ; Sekar Kathiresan
刊名：Nature
出版年：2015
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