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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia1 ; 2 ; Jan Halbritter3 ; 4 ; 22 ; Marion Delous1 ; 2 ; 22 ; Cecilie Bredrup5 ; 6 ; Arthur Gutter1 ; 2 ; Emilie Filhol1 ; 2 ; Anne E.C. Mellgren5 ; 6 ; 7 ; Sabine Leh7 ; 8 ; Albane Bizet1 ; 2 ; Daniela A. Braun3 ; Heon Y. Gee3 ; Flora Silbermann1 ; 2 ; Charline Henry1 ; 2 ; Pauline Krug1 ; 2 ; 9 ; Christine Bole-Feysot2 ; 10 ; Patrick Nitschké ; 2 ; 11 ; Dominique Joly12 ; Philippe Nicoud13 ; André ; Paget13 ; Heidi Haugland14 ; Damien Brackmann15 ; Nayir Ahmet16 ; Richard Sandford17 ; Nurcan Cengiz18 ; Per M. Knappskog6 ; 19 ; Helge Boman6 ; Bolan Linghu20 ; Fan Yang20 ; Edward J. Oakeley21 ; Pierre Saint Mé ; zard21 ; Andreas W. Sailer21 ; Stefan Johansson6 ; 19 ; Eyvind Rø ; dahl5 ; 7 ; 23 ; Sophie Saunier1 ; 2 ; 23 ; sophie.saunier@inserm.fr ; Friedhelm Hildebrandt3 ; 23 ; friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu ; Alexandre Benmerah1 ; 2 ; 23
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Role of LRV1 and RNAi in the Pathogenesis of Leishmania
关键词:LRV1 ; RNAi
刊名:Trends in Parasitology
出版年:2017
8.Decreased STARD10 Expression Is Associated with Defective Insulin Secretion in Humans and Mice
9.Current Knowledge and Priorities for Future Research in Late Effects after Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Severe Combined Immunodeficiency Patients: A Consensus Statement from the Second Pediatric Blood and Marrow Transplant Consortium International Conference on Late Effects after Pediatric HCT
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