作者：Angè ; le Tingaud-Sequeira^a ; Demetrio Raldú ; a^b ; Julie Lavie^a ; Guilaine Mathieu^a ; Magali Bordier^a ; ^c ; Anja Knoll-Gellida^a ; Pierre Rambeau^a ; Isabelle Coupry^a ; Michè ; le André ; ^a ; Eva Malm^d ; Claes Mö ; ller^e ; Sten Andreasson^d ; Nanna D. Rendtorff^f ; Lisbeth Tranebjæ ; rg^f ; Michel Koenig^g ; Didier Lacombe^a ; ^c ; Cyril Goizet^a ; ^c ; Patrick J. Babin^a ; ^{p.babin@gpp.u-bordeaux1.fr}

关键词：2-AG ; 2-arachidonoylglycerol ; Ac-Tuba ; acetylated α-tubulin ; ARCA ; autosomal recessive cerebellar ataxias ; arRP ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; ABHD6 ; abhydrolase domain containing protein 6 ; ABHD12 ; abhydrolase domain containing protein 12 gene ; CNS ; central nervous system ; dpf ; days post-fertilization ; hpf ; hours post-fertilization ; LPS ; lysophosphatidylserine ; mAb ; monoclonal antibody ; MAGL ; monoacylglycerol lipase ; MBP ; myelin basic protein ; MO ; morpholino oligonucleotide ; MPZ ; my

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

作者：Weiming Yan^a ; ¹ ; Lu Yao^a ; ¹ ; Wei Liu^b ; ¹ ; Kai Sun^a ; ZuoMing Zhang^a ; ^{zhangzm@fmmu.edu.cn} ; Lei Zhang^a ; ^{sanshizhanglei@126.com}

关键词：KM ; Kunming ; RP ; retinitis pigmentosa ; qRT-PCR ; quantitative real time polymerase chain reaction ; ERG ; electroretinogram ; ONL ; outer nuclear layer ; cGMP ; cyclic guanosine monophosphate ; PDE ; phosphodiesterase ; WT ; wild type

刊名：Gene

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Reem Mebed^a ; ^{reem_mebed@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yasser B.M. Ali^b ; Nahed Solouma^c ; Amr Eldib^d ; Mahmoud Amer^e ; Ahmed Osman^e ; ^f

关键词：Retinitis pigmentosa ; Rhodopsin mutations ; Autosomal recessive retinitis pigmentosa ; Autosomal dominant retinitis pigmentosa ; Genetic counseling ; Electroretinogram

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2015

作者：Maria Tsipi^a ; ^{mtsipi@med.uoa.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maria Tzetis^a ; Konstantina Kosma^a ; Marilita Moschos^b ; Maria Braoudaki^a ; ^c ; Myrto Poulou^a ; Emmanuel Kanavakis^a ; ^c ; Sofia Kitsiou-Tzeli^a

关键词：ABCA4 mutations ; autosomal recessive cone-rod dystrophy ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; Stargardt's disease

刊名：Meta Gene

出版年：2016

作者：M. Kalloniatis^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{m.kalloniatis@unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; L. Nivison-Smith^a ; ^b ; J. Chua^c ; M.L. Acosta^c ; E.L. Fletcher^d

关键词：Retinal dystrophy ; rd1 mouse ; Retinitis pigmentosa ; Immunocytochemistry ; Remodelling ; Retinal degeneration ; Agmatine ; Glutamate ; Glutamate receptors ; mGluR ; iGluR ; Human retina

刊名：Experimental Eye Research

出版年：2016

作者：Robert E. MacLaren ; DPhil ; FRCS¹ ; ² ; ^{enquiries@eye.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean Bennett ; MD ; PhD³ ; Steven D. Schwartz ; MD⁴

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; AAV2 ; adeno-associated viral vector serotype 2 ; AMD ; age-related macular degeneration ; iPSC ; induced pluripotent stem cell ; RP ; retinitis pigmentosa ; RPE ; retinal pigment epithelium ; VEGF ; vascular endothelial growth factor

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Hager Barakizou^a ; ; Souha Gannouni^a ; Khalil Messaoui^a ; Mathilde Difilippo^b ; Agnè ; s Sassolas^b ; Fethi Bayoudh^a

关键词：Abetalipoproteinemia ; apoB-containing lipoproteins ; Hypocholesterolemia ; MTP gene mutations

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2016

作者：Said El Shamieh¹ ; ² ; ³ ; Marion Neuillé ; ¹ ; ² ; ³ ; Angé ; lique Terray¹ ; ² ; ³ ; Elise Orhan¹ ; ² ; ³ ; Christel Condroyer¹ ; ² ; ³ ; Vanessa Dé ; montant¹ ; ² ; ³ ; Christelle Michiels¹ ; ² ; ³ ; Aline Antonio¹ ; ² ; ³ ; Fiona Boyard¹ ; ² ; ³ ; Marie-Elise Lancelot¹ ; ² ; ³ ; Mé ; lanie Letexier⁴ ; Jean-Paul Saraiva⁴ ; Thierry Lé ; veillard¹ ; ² ; ³ ; Saddek Mohand-Saï ; d¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; Olivier Goureau¹ ; ² ; ³ ; José ; -Alain Sahel¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; ⁸ ; Christina Zeitz¹ ; ² ; ³ ; ⁹ ; ^{christina.zeitz@inserm.fr" class="auth_mail} ; Isabelle Audo¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ⁸ ; ⁹ ; ^{isabelle.audo@inserm.fr" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

作者：Oscar F. Chacon-Camacho ; Serguei Jitskii ; Beatriz Buentello-Volante ; Jonathan Quevedo-Martinez ; Juan C. Zenteno

关键词：A ; adenine ; arRP ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; Bp ; base pairs ; BRLMM ; Bayesian robust linear model with Mahalanobis distance classifier ; C ; cytosine ; DNA ; desoxirribonucleic acid ; ERG ; electroretinogram ; FAG ; fluorescein retinal angiography

刊名：Gene

出版年：2013