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1.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:Yair Anikster1 ; 2 ; 3 ; 24 ; yair.anikster@sheba.health.gov.il ; Tobias B. Haack4 ; 5 ; 24 ; Thierry Vilboux6 ; 7 ; 24 ; Ben Pode-Shakked1 ; 2 ; 8 ; 24 ; Beat Thö ; ny9 ; 24 ; Nan Shen10 ; Virginia Guarani11 ; Thomas Meissner12 ; Ertan Mayatepek12 ; Friedrich K. Trefz10 ; Dina Marek-Yagel1 ; 2 ; 3 ; Aurora Martinez13 ; Edward L. Huttlin11 ; Joao A. Paulo11 ; Riccardo Berutti4 ; 5 ; Jean-Franç ; ois Benoist14 ; Apolline Imbard14 ; Imen Dorboz15 ; Gali Heimer2 ; 8 ; 16 ; Yuval Landau1 ; 2 ; Limor Ziv-Strasser17 ; May Christine V. Malicdan6 ; 7 ; 18 ; Corinne Gemperle-Britschgi9 ; Kirsten Cremer19 ; Hartmut Engels19 ; David Meili9 ; Irene Keller20 ; 21 ; ; my Bruggmann20 ; Tim M. Strom4 ; 5 ; Thomas Meitinger4 ; 5 ; James C. Mullikin22 ; Gerard Schwartz1 ; 2 ; Bruria Ben-Zeev2 ; 16 ; William A. Gahl18 ; J. Wade Harper11 ; Nenad Blau10 ; Georg F. Hoffmann10 ; Holger Prokisch4 ; 5 ; 24 ; Thomas Opladen10 ; 24 ; Manuel Schiff15 ; 23 ; 24 ; manuel.schiff@aphp.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Improvement of cutaneous microcirculation by cold atmospheric plasma (CAP): Results of a controlled, prospective cohort study
刊名:Microvascular Research
出版年:2016
7.The repetitive use of non-thermal dielectric barrier discharge plasma boosts cutaneous microcirculatory effects
刊名:Microvascular Research
出版年:2016
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