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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chaoup>1up>up> ; up>up>2up>up> ; up>up>13up> ; Mariska Davidsup>3up>up> ; up>up>13up> ; Elizabeth Burkeup>4up> ; John G. Pappasup>5up> ; Jill A. Rosenfeldup>6up> ; Alexandra J. McCartyup>3up> ; Taylor Davisup>4up> ; Lynne Wolfeup>3up>up> ; up>up>4up> ; Camilo Toroup>3up>up> ; up>up>4up> ; Cynthia Tifftup>3up>up> ; up>up>4up> ; Fan Xiaup>6up>up> ; up>up>7up> ; Nicholas Stongup>8up> ; Travis K. Johnsonup>9up> ; Coral G. Warrup>9up> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Chromosome Catastrophes Involve Replication Mechanisms Generating Complex Genomic Rearrangements
作者:Pengfei Liuup>1up>up> ;   ; up>up>16up> ; Ayelet Erezup>1up>up> ;   ; up>up>4up>up> ;   ; up>up>16up> ; Sandesh  ; C.  ; Sreenath Nagamaniup>1up>up> ;   ; up>up>4up> ; Shweta  ; U. Dharup>1up>up> ;   ; up>up>4up> ; Katarzyna  ; E. Koł ; odziejskaup>1up> ; Avinash  ; V. Dharmadhikariup>1up> ; M.  ; Lance Cooperup>1up> ; Joanna Wiszniewskaup>1up> ; Feng Zhangup>1up>up> ;   ; up>up>14up> ; Marjorie  ; A. Withersup>1up> ; Carlos  ; A. Bacinoup>1up>up> ;   ; up>up>4up> ; Luis  ; Daniel Campos-Acevedoup>5up> ; Mauricio  ; R. Delgadoup>6up> ; Debra Freedenbergup>7up>up> ;   ; up>up>15up> ; Adolfo Garnicaup>8up> ; Theresa  ; A. Grebeup>9up> ; Dolores Herná ; ndez-Almaguerup>5up> ; LaDonna Immkenup>10up> ; Seema  ; R. Lalaniup>1up>up> ;   ; up>up>2up>up> ;   ; up>up>4up> ; Scott  ; D. McLeanup>11up> ; Hope Northrupup>12up> ; Fernando Scagliaup>1up>up> ;   ; up>up>4up> ; Lane Strathearnup>2up>up> ;   ; up>up>3up>up> ;   ; up>up>4up> ; Pamela Trapaneup>13up> ; Sung-Hae  ; L. Kangup>1up> ; Ankita Patelup>1up> ; Sau  ; Wai Cheungup>1up> ; P.J. Hastingsup>1up> ; Paweł ; Stankiewiczup>1up> ; James  ; R. Lupskiup>1up>up> ;   ; up>up>2up>up> ;   ; up>up>4up>up> ;   ; up>up>jlupski@bcm.eduup> ; Weimin Biup>1up>
刊名:Cell
出版年:2011
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