作者：Rachel B. Ramoni¹ ; ² ; ^{rachelramoni@nyu.edu} ; John J. Mulvihill³ ; David R. Adams³ ; Patrick Allard⁴ ; ⁵ ; Euan A. Ashley⁶ ; Jonathan A. Bernstein⁷ ; William A. Gahl³ ; Rizwan Hamid⁸ ; Joseph Loscalzo⁹ ; Alexa T. McCray¹ ; Vandana Shashi¹⁰ ; Cynthia J. Tifft³ ; Undiagnosed Diseases Network

关键词：rare diseases ; diagnosis ; National Institutes of Health ; cooperative behavior ; phenotyping ; high-throughput nucleotide sequencing

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Marc K. Halushka^a ; ; Annalisa Angelini^b ; Giovanni Bartoloni^c ; Cristina Basso^b ; Lubov Batoroeva^d ; Patrick Bruneval^e ; L. Maximilian Buja^f ; Jagdish Butany^g ; Giulia d'Amati^h ; John T. Fallonⁱ ; Patrick J. Gallagher^j ; Adriana C. Gittenberger-de Groot^k ; Rosa H. Gouveia^l ; Ivana Kholova^m ; Karen L. Kellyⁿ ; Ornella Leone^o ; Silvio H. Litovsky^p ; Joseph J. Maleszewski^q ; Dylan V. Miller^r ; Richard N. Mitchell^s ; Stephen D. Preston^t ; Angela Pucci^u ; Stanley J. Radio^v ; E. Rene Rodriguez^w ; Mary N. Sheppard^x ; James R. Stone^y ; S. Kim Suvarna^z ; Carmela D. Tan^w ; Gaetano Thiene^b ; John P. Veinot^aa ; Allard C. van der Wal^ab ;

关键词：Aorta ; Histopathology ; Marfan syndrome ; Loeys&ndash ; Dietz syndrome ; Bicuspid aortic valve ; Medial degeneration ; Cystic medial degeneration ; Aneurysm ; Dissection ; Lamellar unit ; Consensus document ; Noninflammatory ; Degenerative

刊名：Cardiovascular Pathology

出版年：2016

作者：Isabelle Dupin ; PhD^a ; ^b ; ^{isabelle.dupin@u-bordeaux.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Benoit Allard ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Annaig Ozier ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Elise Maurat ; MSc^a ; ^b ; Olga Ousova ; PhD^a ; ^b ; Eva Delbrel ; MSc^a ; ^b ; Thomas Trian ; PhD^a ; ^b ; Hoang-Nam Bui ; MD^c ; Claire Dromer ; MD^c ; Olivier Guisset ; MD^c ; Elodie Blanchard ; MD^c ; Gilles Hilbert ; MD ; PhD^c ; Fré ; dé ; ric Vargas ; MD ; PhD^c ; Matthieu Thumerel ; MD^a ; ^b ; ^c ; Roger Marthan ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Pierre-Olivier Girodet ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; Patrick Berger ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; ^{patrick.berger@u-bordeaux.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Chronic obstructive pulmonary disease ; fibrocyte ; mortality ; lung function ; chemotaxis

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Thomas Trian ; PhD^a ; ^b ; ^{thomas.trian@u-bordeaux.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Benoit Allard ; PhD^a ; ^b ; Annaig Ozier ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Elise Maurat^a ; ^b ; Isabelle Dupin ; PhD^a ; ^b ; Matthieu Thumerel ; MD^a ; ^b ; ^c ; Olga Ousova ; PhD^a ; ^b ; Jennifer Gillibert-Duplantier ; PhD^a ; ^b ; Valé ; rie Le Morvan ; PhD^d ; Hugues Begueret ; MD ; PhD^c ; Pierre-Olivier Girodet ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Roger Marthan ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Patrick Berger ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c

关键词：Asthma ; remodeling ; lentivirus ; peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator 1α ; mitochondrial transcription factor A

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Leigh Anderson¹ ; Patrick Antkowiak¹ ; Aden Asefa¹ ; Amber Ballard¹ ; Tushar Bansal¹ ; Ayo Bello¹ ; Bernard Berne¹ ; Kristen Bowsher¹ ; Bennett Blumenkopf¹ ; Ian Broverman¹ ; Mohamad Bydon¹ ; Kuo Chao¹ ; Peter Como¹ ; Karlene Cork¹ ; Ann Costello¹ ; Kathryn De Laurentis¹ ; Angela DeMarco¹ ; Heather Dean¹ ; John Doucet¹ ; Bradley Dworak¹ ; Lisa Epperson¹ ; Eric Franca¹ ; Naz Ghassemian¹ ; Chandramallika Ghosh¹ ; Anupama Govindarajan¹ ; Jay Gupta¹ ; Stacie Gutowski¹ ; Robert Herrmann¹ ; Michael Hoffmann¹ ; William Heetderks¹ ; Steven Hsu¹ ; Daryl Kaufman¹ ; Erin Keegan¹ ; Gregg Kittlesen¹ ; Kevin Khuu¹ ; Hyung Lee¹ ; Larry Lo¹ ; Ian Marcus¹ ; Timothy Marjenin¹ ; Binoy Mathews¹ ; Sanjay Misra¹ ; Vivek Pinto¹ ; Vesper Ramos¹ ; Samuel Raben¹ ; Avena Russell¹ ; Devjani Saha¹ ; Joonil Seog¹ ; Christian Shenouda¹ ; Myra Smith¹ ; Xiaorui Tang¹

刊名：Neuron

出版年：2016

作者：Anna Palatnik ; MD^a ; ^{anna.palatnik@northwestern.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lisa Mele ; ScMⁿ ; Mark B. Landon ; MD^b ; Uma M. Reddy ; MD ; MPH^o ; Susan M. Ramin ; MD^c ; Marshall W. Carpenter ; MD^d ; Ronald J. Wapner ; MD^e ; Michael W. Varner ; MD^f ; Dwight J. Rouse ; MD^g ; John M. Thorp Jr. ; MD^h ; Anthony Sciscione ; DOⁱ ; Patrick Catalano ; MD^j ; George R. Saade ; MD^k ; Steve N. Caritis ; MD^l ; Yoram Sorokin ; MD^m ; for the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Maternal-Fetal Medicine Units NetworkA. Peaceman ; P. Simon ; G. Mallett ; B. Casey ; K. Leveno ; L. Moseley ; J. Gold ; D. Bradford ; L. Fay ; M. Garcia ; F. Capellan ; M. Miodovnik ; F. Malone ; S. Bousleiman ; H. Husami ; V. Carmona ; N. Fredericks ; E. Gantioqui ; B. Greenspan ; M. Williams ; K. Anderson ; P. Ashby ; S. McAllister ; S. Quinn ; F. Castinella ; A. Guzman ; J. Steiner ; J. Parker ; J. Sheppard ; J. Tisdale ; A. Northen ; W. Andrews ; D. Catlow ; D. Allard ; M. Seebeck ; J. Tillinghast ; J. Iams ; F. Johnson ; C. Latimer ; E. Weinandy ; B. Maselli ; K. Dorman ; S. Brody ; S. Timlin ; J. Bernhardt ; M. Hoffman ; E. Guzman ; M. Talucci ; T. Grossman ; C. Perez ; L. Zeghibe ; P. Tabangin ; B. Mercer ; B. Stetzer ; C. Milluzzi ; W. Dalton ; S. Pichette ; M. Harper ; M. Swain ; P. Meis ; J. White ; L. Gilstrap ; K. Cannon ; J. Martinez ; D. Dusek ; J. Moss ; J. Brandon ; A. Jackson ; G. Hankins ; D. Sharp ; M. Bickus ; H. Birkland ; M. Cotroneo ; N. Cuddy ; G. Norman ; P. Lockhart ; S. Blackwell ; L. Quast ; A. Peaceman ; P. Simon ; G. Mallett ; J. Tolosa ; L. Davis ; E. Lairson ; C. Cromett ; C. Naze ; M. Blaser ; E. Thom ; J. Zachary ; B. Getachew ; C. Cobb ; L. Leuchtenburg ; S. Gilbert ; T. Spangler ; C. Spong ; S. Tolivaisa ; K. Howell ; G.D. Anderson ; MD

关键词：gestational age ; gestational diabetes mellitus ; outcome

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2015

作者：James R. Stone^a ; ^{jrstone@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Patrick Bruneval^b ; ^{patrick.bruneval@egp.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Annalisa Angelini^c ; Giovanni Bartoloni^d ; Cristina Basso^c ; Lubov Batoroeva^e ; L. Maximilian Buja^f ; Jagdish Butany^g ; Giulia d'Amati^h ; John T. Fallonⁱ ; Adriana C. Gittenberger-de Groot^j ; Rosa H. Gouveia^k ; Marc K. Halushka^l ; Karen L. Kelly^m ; Ivana Kholovaⁿ ; Ornella Leone^o ; Silvio H. Litovsky^p ; Joseph J. Maleszewski^q ; Dylan V. Miller^r ; Richard N. Mitchell^s ; Stephen D. Preston^t ; Angela Pucci^u ; Stanley J. Radio^v ; E. Rene Rodriguez^w ; Mary N. Sheppard^x ; S. Kim Suvarna^y ; Carmela D. Tan^w ; Gaetano Thiene^c ; Allard C. van der Wal^z ; John P. Veinot^aa

关键词：Atherosclerosis ; Aortitis ; Inflammatory aneurysm ; Aorta

刊名：Cardiovascular Pathology

出版年：2015

作者：Sabine D. Allard ; Brenda De Keersmaecker ; Anna L. de Goede ; Esther J. Verschuren ; Jeanette Koetsveld ; Mariska L. Reedijk ; Carolien Wylock ; Annelies V. De Bel ; Judith V ; eloo ; Frank Pistoor ; Carlo Heirman ; Walter E.P. Beyer ; Paul H.C. Eilers ; Jurgen Corthals ; Iman Padmos ; Kris Thielemans ; Albert D.M.E. Osterhaus ; Patrick Lacor ; Marchina E. van der Ende ; Joeri L. Aerts ; Carel A. van Baalen ; et al.

刊名：Clinical Immunology

出版年：January, 2014

作者：James R.  ; Stone^a ;   ; ^{jrstone@partners.org} ; Cristina  ; Basso^b ;   ; ^{cristina.basso@unipd.it} ; Ulrik T.  ; Baandrup^c ; Patrick  ; Bruneval^d ; Jagdish  ; Butany^e ; Patrick J.  ; Gallagher^f ; Marc K.  ; Halushka^g ; Dylan V.  ; Miller^h ; Robert F.  ; Paderaⁱ ; Stanley J.  ; Radio^j ; Mary N.  ; Sheppard^k ; Kim  ; Suvarna^l ; Carmela D.  ; Tan^m ; Gaetano  ; Thiene^b ; Allard C.  ; van der Walⁿ ; John P.  ; Veinot^o

关键词：Cardiovascular disease ; Cardiovascular surgical pathology specimens ; Patient care ; Pathology standards

刊名：Cardiovascular Pathology

出版年：2012