作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Vandana Shashi ; ^{vandana.shashi@duke.edu} ; Loren D.M. Pena ; Katherine Kim ; Barbara Burton ; Maja Hempel ; Kelly Schoch ; Magdalena Walkiewicz ; Heather M. McLaughlin ; Megan Cho ; Nicholas Stong ; Scott E. Hickey ; Christine M. Shuss ; Undiagnosed Diseases Network

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Christian Jaklin ; Katrin Heiliger ; Maja Hempel ; Doris Sollacher ; Monika Cohen ; Christine C. Makowski ; Thomas Meitinger ; Anna Jauch ; Konrad Oexle

关键词：5q15-5q21.3 microdeletion ; 5q21.3-5q23.3 microduplication ; ACC ; Intellectual disability ; ICSI ; ADLD ; Lamin B1 ; Counseling ; Predictive diagnosis ; Ethics

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

作者：Prof Anita Rauch ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^* ; Dagmar Wieczorek ; MD^e ; ^* ; Elisabeth Graf ; MSc^f ; ^* ; Thomas Wieland ; MSc^f ; ^* ; Sabine Endele ; PhD^d ; Thomas Schwarzmayr ; MSc^f ; Beate Albrecht ; MD^e ; Deborah Bartholdi ; MD^a ; Jasmin Beygo ; MSc^e ; Nataliya Di Donato ; MD^g ; Andreas Dufke ; MD^h ; Kirsten Cremer ; MD^e ; Maja Hempel ; MDⁱ ; Denise Horn ; MD^j ; Juliane Hoyer ; MD^d ; Pascal Joset ; PhD^a ; Albrecht Rö ; pke ; PhD^k ; Ute Moog ; MD^l ; Angelika Riess ; MD^h ; Christian T Thiel ; MD^d ; Andreas Tzschach ; MD^h ; Antje Wiesener ; MD^d ; Eva Wohlleber ; MD^m ; Christiane Zweier ; MD^d ; Arif B Ekici ; PhD^d ; Alexander M Zink ; MSc^m ; Andreas Rump ; PhD^g ; Christa Meisinger ; MDⁿ ; Harald Grallert ; PhD^o ; Heinrich Sticht ; PhD^p ; Annette Schenck ; PhD^q ; Hartmut Engels ; PhD^m ; Prof Gudrun Rappold ; PhD^l ; Prof Evelin Schrö ; ck ; MD^g ; Prof Peter Wieacker ; MD^k ; Prof Olaf Riess ; MD^h ; Prof Thomas Meitinger ; MD^f ; ⁱ ; Prof André ; Reis ; MD^d ; ^&dagger ; ; Dr Tim M Strom ; MD^f ; ⁱ ; ^&dagger ; ; ^{timstrom@helmholtz-muenchen.de}

刊名：The Lancet

出版年：2012

作者：Monika  ; B. Hartig¹ ;   ; ² ;   ; ¹⁴ ; Arcangela Iuso² ;   ; ¹⁴ ; Tobias Haack¹ ;   ; ² ;   ; ¹⁴ ; Tomasz Kmiec³ ; Elzbieta Jurkiewicz⁴ ; Katharina Heim² ; Sigrun Roeber⁵ ; Victoria Tarabin⁶ ; Sabrina Dusi⁷ ; Malgorzata Krajewska-Walasek⁸ ; Sergiusz Jozwiak³ ; Maja Hempel¹ ;   ; ² ; Juliane Winkelmann¹ ;   ; ² ;   ; ⁹ ; Matthias Elstner² ;   ; ¹⁰ ; Konrad Oexle¹ ; Thomas Klopstock¹⁰ ; Wolfgang Mueller-Felber¹¹ ; Thomas Gasser¹² ; Claudia Trenkwalder¹³ ; Valeria Tiranti⁷ ; Hans Kretzschmar⁵ ; Gerd Schmitz⁶ ; Tim  ; M. Strom¹ ;   ; ² ; Thomas Meitinger¹ ;   ; ² ;   ; ^{meitinger@helmholtz-muenchen.de} ; Holger Prokisch¹ ;   ; ²

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011