作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Vandana Shashi ; ^{vandana.shashi@duke.edu} ; Loren D.M. Pena ; Katherine Kim ; Barbara Burton ; Maja Hempel ; Kelly Schoch ; Magdalena Walkiewicz ; Heather M. McLaughlin ; Megan Cho ; Nicholas Stong ; Scott E. Hickey ; Christine M. Shuss ; Undiagnosed Diseases Network

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Waverly Harrell ; Shaun Eack ; Stephen R. Hooper ; Matcheri S. Keshavan ; Melanie S. Bonner ; Kelly Schoch ; V ; ana Shashi

关键词：Chromosome 22q11.2 deletion syndrome ; 22q11DS ; Velocardiofacial syndrome ; DiGeorge syndrome ; Cognitive remediation ; Schizophrenia

刊名：Research in Developmental Disabilities

出版年：2013

作者：Maria Delio¹ ; Tingwei Guo¹ ; Donna M. McDonald-McGinn² ; ³ ; Elaine Zackai² ; ³ ; ⁴ ; Sean Herman¹ ; Mark Kaminetzky¹ ; Anne Marie Higgins⁵ ; Karlene Coleman⁶ ; ⁷ ; Carolyn Chow⁸ ; Maria Jarlbrzkowski⁸ ; Carrie E. Bearden⁸ ; Alice Bailey² ; ³ ; Anders Vangkilde⁹ ; Line Olsen⁹ ; Charlotte Olesen¹⁰ ; Flemming Skovby¹¹ ; Thomas M. Werge⁹ ; Ludivine Templin¹¹ ; Tiffany Busa¹¹ ; Nicole Philip¹² ; Ann Swillen¹³ ; Joris R. Vermeesch¹³ ; Koen Devriendt¹³ ; Maude Schneider¹⁴ ; Sophie Dahoun¹⁴ ; Stephan Eliez¹⁴ ; Kelly Schoch¹⁵ ; Stephen R. Hooper¹⁶ ; ¹⁷ ; Vandana Shashi¹⁵ ; Joy Samanich¹⁸ ; Robert Marion¹⁸ ; Therese van Amelsvoort¹⁹ ; Erik Boot²⁰ ; Petra Klaassen²¹ ; Sasja N. Duijff²¹ ; Jacob Vorstman²² ; Tracy Yuen²³ ; Candice Silversides²³ ; Eva Chow²³ ; Anne Bassett²³ ; Amos Frisch²⁴ ; Abraham Weizman²⁵ ; Doron Gothelf²⁵ ; ²⁶ ; Maria Niarchou²⁷ ; Marianne van den Bree²⁷ ; Michael J. Owen²⁷ ; Damian Heine Suñ ; er²⁸ ; Jordi Rosell Andreo²⁸ ; Marco Armando²⁹ ; Stefano Vicari²⁹ ; Maria Cristina Digilio³⁰ ; Adam Auton³¹ ; Wendy R. Kates³² ; Tao Wang³³ ; Robert J. Shprintzen⁵ ; Beverly S. Emanuel² ; ³ ; ⁴ ; Bernice E. Morrow¹ ; ³⁴ ; ^{bernice.morrow@einstein.yu.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Maria Delio ; Tingwei Guo ; Donna M. McDonald-McGinn ; Elaine Zackai ; Sean Herman ; Mark Kaminetzky ; Anne Marie Higgins ; Karlene Coleman ; Carolyn Chow ; Maria Jalbrzikowski ; Carrie E. Bearden ; Alice Bailey ; Anders Vangkilde ; Line Olsen ; Charlotte Olesen ; Flemming Skovby ; Thomas M. Werge ; Ludivine Templin ; Tiffany Busa ; Nicole Philip ; Ann Swillen ; Joris R. Vermeesch ; Koen Devriendt ; Maude Schneider ; Sophie Dahoun ; Stephan Eliez ; Kelly Schoch ; Stephen R. Hooper ; Vandana Shashi ; Joy Samanich ; Robert Marion ; Therese van Amelsvoort ; Erik Boot ; Petra Klaassen ; Sasja N. Duijff ; Jacob Vorstman ; Tracy Yuen ; Candice Silversides ; Eva Chow ; Anne Bassett ; Amos Frisch ; Abraham Weizman ; Doron Gothelf ; Maria Niarchou ; Marianne van den Bree ; Michael J. Owen ; Damian Heine Suñ ; er ; Jordi Rosell Andreo ; Marco Armando ; Stefano Vicari ; Maria Cristina Digilio ; Adam Auton ; Wendy R. Kates ; Tao Wang ; Robert J. Shprintzen ; Beverly S. Emanuel ; Bernice E. Morrow ; ^{bernice.morrow@einstein.yu.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：V ; ana Shashi ; Aravindhan Veerap ; iyan ; Matcheri S. Keshavan ; Michael Zapadka ; Kelly Schoch ; Thomas R. Kwapil ; Stephen R. Hooper ; Jeffrey A. Stanley

关键词：ADHD ; chromosome 22q11.2 deletion syndrome ; DiGeorge syndrome ; 1H MRS ; NAA ; N-acetylaspartate ; neuropsychology ; spectroscopy ; velocardiofacial syndrome

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2012

作者：V ; ana Shashi ; Timothy D. Howard ; Matcheri S. Keshavan ; Jessica Kaczorowski ; Margaret N. Berry ; Kelly Schoch ; Edward J. Spence ; Thomas R. Kwapil

关键词：Velocardiofacial syndrome ; COMT Val/Met ; Psychopathology

刊名：Psychiatry Research

出版年：2010