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10.Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect
作者:Jan Senderek<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>jan.senderek@cell.biol.ethz.chsup> ; Juliane S. M&#xfc ; ller<sup>3sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Marina Dusl<sup>4sup> ; Tim M. Strom<sup>5sup> ; Velina Guergueltcheva<sup>6sup> ; Irmgard Diepolder<sup>2sup> ; Steven H. Laval<sup>3sup> ; Susan Maxwell<sup>7sup> ; Judy Cossins<sup>7sup> ; Sabine Krause<sup>4sup> ; Nuria Muelas<sup>8sup> ; Juan J. Vilchez<sup>8sup> ; Jaume Colomer<sup>9sup> ; Cecilia Jimenez Mallebrera<sup>9sup> ; Andres Nascimento<sup>9sup> ; Shahriar Nafissi<sup>10sup> ; Ariana Kariminejad<sup>11sup> ; Yalda Nilipour<sup>12sup> ; Bita Bozorgmehr<sup>11sup> ; Hossein Najmabadi<sup>11sup> ; Carmelo Rodolico<sup>13sup> ; ; rn P. Sieb<sup>14sup> ; Ortrud K. Steinlein<sup>15sup> ; Beate Schlotter<sup>4sup> ; Benedikt Schoser<sup>4sup> ; Janbernd Kirschner<sup>16sup> ; Ralf Herrmann<sup>17sup> ; Thomas Voit<sup>18sup> ; Anders Oldfors<sup>19sup> ; Christopher Lindbergh<sup>20sup> ; Andoni Urtizberea<sup>21sup> ; Maja von der Hagen<sup>22sup> ; Angela H&#xfc ; bner<sup>22sup> ; Jacqueline Palace<sup>23sup> ; Kate Bushby<sup>3sup> ; Volker Straub<sup>3sup> ; David Beeson<sup>7sup> ; Angela Abicht<sup>4sup> ; Hanns Lochm&#xfc ; ller<sup>3sup><sup> ; sup><sup>hanns.lochmuller@ncl.ac.uksup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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