作者：Zejuan Li<sup>1sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Hengyou Weng<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Rui Su<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Xiaocheng Weng<sup>3sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Zhixiang Zuo<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Chenying Li<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Huilin Huang<sup>2sup> ; Sigrid Nachtergaele<sup>3sup> ; Lei Dong<sup>2sup> ; Chao Hu<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Xi Qin<sup>2sup> ; Lichun Tang<sup>5sup> ; Yungui Wang<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Gia-Ming Hong<sup>1sup> ; Hao Huang<sup>1sup> ; Xiao Wang<sup>3sup> ; Ping Chen<sup>1sup> ; Sandeep Gurbuxani<sup>6sup> ; Stephen Arnovitz<sup>1sup> ; Yuanyuan Li<sup>1sup> ; Shenglai Li<sup>1sup> ; Jennifer Strong<sup>2sup> ; Mary Beth Neilly<sup>1sup> ; Richard A. Larson<sup>1sup> ; Xi Jiang<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Pumin Zhang<sup>5sup> ; Jie Jin<sup>4sup> ; Chuan He<sup>3sup><sup> ; sup><sup>chuanhe@uchicago.edusup> ; Jianjun Chen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup><sup> ; sup><sup>chen3jj@ucmail.uc.edusup>

关键词：FTO ; AML ; m6A ; RNA modification ; ASB2 ; RARA ; leukemogenesis ; ATRA ; cell differentiation ; RNA stability

刊名：Cancer Cell

出版年：2017

作者：Kelly Schoch<sup>1sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Linyan Meng<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Szabolcs Szelinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; David R. Bearden<sup>5sup> ; Asbjorg Stray-Pedersen<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Oyvind L. Busk<sup>8sup> ; Nicholas Stong<sup>9sup> ; Eriskay Liston<sup>10sup> ; Ronald D. Cohn<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Fernando Scaglia<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>2sup> ; Jennifer Tarpinian<sup>12sup> ; Cara M. Skraban<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Matthew A. Deardorff<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Jeremy N. Friedman<sup>11sup> ; Zeynep Coban Akdemir<sup>7sup> ; Nicole Walley<sup>1sup> ; Mohamad A. Mikati<sup>15sup> ; Peter G. Kranz<sup>16sup> ; Joan Jasien<sup>15sup> ; Allyn McConkie-Rosell<sup>1sup> ; Marie McDonald<sup>1sup> ; Stephanie Burns Wechsler<sup>1sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Michael Freemark<sup>18sup> ; Sujay Kansagra<sup>15sup> ; Sharon Freedman<sup>19sup> ; Deeksha Bali<sup>20sup> ; Francisca Millan<sup>21sup> ; Sherri Bale<sup>21sup> ; Stanley F. Nelson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Hane Lee<sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Naghmeh Dorrani<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Guo Haixiang<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>faterdumk0732@sina.comsup> ; Li Yijing<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>liyijing024@hotmail.comsup><sup> ; sup><sup>liyijing024@gmail.comsup> ; Jennifer Shang<sup>dsup><sup> ; sup><sup>shang@katz.pitt.edusup> ; Gu Mingyun<sup>asup><sup> ; sup><sup>550312686@qq.comsup> ; Huang Yuanyue<sup>asup><sup> ; sup><sup>huangyuanyue1991@126.comsup> ; Gong Bing<sup>esup><sup> ; sup><sup>gongbing1112@gmail.comsup>

关键词：Rare events ; Imbalanced data ; Machine learning ; Data mining

刊名：Expert Systems with Applications

出版年：2017

作者：Ashwini S. Nagaraj<sup>1sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Jenni Lahtela<sup>1sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Annabrita Hemmes<sup>1sup> ; Teijo Pellinen<sup>1sup> ; Sami Blom<sup>1sup> ; Jennifer R. Devlin<sup>1sup> ; Kaisa Salmenkivi<sup>2sup> ; Olli Kallioniemi<sup>1sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Mikko I. Mä ; yrä ; npä ; ä ; <sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Katja Nä ; rhi<sup>1sup> ; Emmy W. Verschuren<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>emmy.verschuren@helsinki.fisup>

关键词：non-small-cell lung cancer ; Kras ; Lkb1 ; cell-of-origin ; club cell ; immune microenvironment ; tumor-associated neutrophils ; adenosquamous ; histopathology

刊名：Cell Reports

出版年：2017

作者：Elaine Ku<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>elaine.ku@ucsf.edusup> ; Michael S. Lipkowitz<sup>3sup> ; Lawrence J. Appel<sup>4sup> ; Afshin Parsa<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Jennifer Gassman<sup>7sup> ; David V. Glidden<sup>8sup> ; Miroslaw Smogorzewski<sup>9sup> ; Chi-yuan Hsu<sup>1sup>

关键词：APOL1 genotype ; CKD ; mortality

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Jennifer Foglietta<sup>1sup> ; Alessandro Inno<sup>2sup> ; Francesca de Iuliis<sup>3sup> ; Valentina Sini<sup>4sup> ; Simona Duranti<sup>2sup> ; Monica Turazza<sup>2sup> ; Luigi Tarantini<sup>5sup> ; Stefania Gori<sup>2sup><sup> ; sup><sup>stefania.gori@sacrocuore.itsup>

关键词：Anastrozole ; Cardiovascular disease ; Exemestane ; Letrozole ; Tamoxifen

刊名：Clinical Breast Cancer

出版年：2017

作者：Patricia Y. Chu ; MD ; MHSc<sup>1sup> ; Jennifer S. Li ; MD ; MHS<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Andrzej S. Kosinski ; PhD<sup>2sup> ; Christoph P. Hornik ; MD ; MPH<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Kevin D. Hill ; MD ; MS<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>kevin.hill@duke.edusup>

关键词：congenital heart defects ; very premature ; extremely premature ; mortality

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Li Li<sup>asup><sup> ; sup><sup>lili@engr.psu.edusup> ; Kate Maher<sup>bsup> ; Alexis Navarre-Sitchler<sup>csup> ; Jenny Druhan<sup>dsup> ; Christof Meile<sup>esup> ; Corey Lawrence<sup>fsup> ; Joel Moore<sup>gsup> ; Julia Perdrial<sup>hsup> ; Pamela Sullivan<sup>isup> ; Aaron Thompson<sup>jsup> ; Lixin Jin<sup>ksup> ; Edward W. Bolton<sup>lsup> ; Susan L. Brantley<sup>msup> ; William E. Dietrich<sup>nsup> ; K. Ulrich Mayer<sup>osup> ; Carl I. Steefel<sup>psup> ; Albert Valocchi<sup>qsup> ; John Zachara<sup>rsup> ; Benjamin Kocar<sup>ssup> ; Jennifer Mcintosh<sup>tsup> ; Benjamin M. Tutolo<sup>usup> ; Mukesh Kumar<sup>vsup> ; Eric Sonnenthal<sup>psup> ; Chen Bao<sup>asup> ; Joe Beisman<sup>csup>

关键词：Critical Zone Processes ; Reactive transport models ; Chemical weathering ; Hydrological cycles ; Biogeochemical processes ; Spatial heterogeneity ; Root zone ; Isotopes

刊名：Earth-Science Reviews

出版年：2017

作者：Scott M. Krull ; Jennifer Ammirata ; Sonia Bawa ; Meng Li ; Ecevit Bilgili ; Rajesh N. Davé ; <sup> ; sup><sup>dave@njit.edusup>

关键词：biodegradable polymers ; content uniformity ; controlled release/delivery ; dissolution rate ; formulation ; nanoparticles ; particle sizing ; polymeric drug delivery systems ; thermogravimetric analysis ; UV/vis spectroscopy

刊名：Journal of Pharmaceutical Sciences

出版年：2017