作者：Isabelle Meyts ; MD ; PhD^a ; ^{Isabelle.Meyts@uzleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barbara Bosch ; MD^b ; ^c ; Alexandre Bolze ; PhD^c ; ^d ; Bertrand Boisson ; PhD^c ; ^e ; ^f ; Yuval Itan ; PhD^c ; Aziz Belkadi ; PhD^e ; ^f ; Vincent Pedergnana ; PhD^e ; ^f ; ^g ; Leen Moens ; PhD^h ; Capucine Picard ; MD ; PhD^e ; ^f ; ⁱ ; ^j ; Auré ; lie Cobat ; MD ; PhD^e ; ^f ; Xavier Bossuyt ; MD ; PhD^h ; Laurent Abel ; MD ; PhD^c ; ^e ; ^f ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^c ; ^e ; ^f ; ^k ; ^l

关键词：Next-generation sequencing ; whole-exome sequencing ; whole-genome sequencing ; targeted sequencing ; primary immunodeficiency

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Chantal Lagresle-Peyrou ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Sonia Luce ; MSc^a ; ^b ; Farid Ouchani ; PhD^a ; ^b ; Tayebeh Shabi Soheili ; PhD^a ; ^b ; Hanem Sadek ; MSc^a ; ^b ; Myriam Chouteau ; MSc^a ; ^b ; Amandine Durand ; MSc^a ; ^b ; Isabelle Pic ; MSc^a ; ^b ; Jacek Majewski ; PhD^d ; Chantal Brouzes ; MD^e ; Nathalie Lambert ; MSc^f ; Armelle Bohineust ; PhD^g ; ^h ; Els Verhoeyen ; PhDⁱ ; ^j ; Franç ; ois-Loï ; c Cosset ; PhDⁱ ; Aude Magerus-Chatinet ; PhD^b ; ^k ; Fré ; dé ; ric Rieux-Laucat ; PhD^b ; ^k ; Virginie Gandemer ; MD ; PhD^l ; Delphine Monnier ; PhD^m ; Catherine Heijmans ; MDⁿ ; ^o ; Marielle van Gijn ; PhD^p ; Virgil A. Dalm ; MD^q ; Nizar Mahlaoui ; MD ; MSc^b ; ^r ; ^s ; ^t ; Jean-Louis Stephan ; MD^u ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^f ; ^r ; ^s ; ^t ; Anne Durandy ; MD ; PhD^a ; ^b ; Sven Kracker ; PhD^a ; ^b ; Claire Hivroz ; PhD^g ; ^h ; Nada Jabado ; MD ; PhD^d ; ^v ; Geneviè ; ve de Saint Basile ; MD ; PhD^b ; ^f ; ^w ; Alain Fischer ; MD ; PhD^b ; ^r ; ^s ; ^x ; ^y ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Isabelle André ; -Schmutz ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^{isabelle.andre-schmutz@inserm.fr}

关键词：Leukopenia ; primary immunodeficiency ; moesin ; ezrin-radixin-moesin protein ; adhesion ; migration

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Elodie Elkaim ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Benedicte Neven ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^&lowast ; ; Julie Bruneau ; MD ; PhD^c ; ^d ; Kanako Mitsui-Sekinaka ; MD^e ; Aurelie Stanislas ; MSc^f ; Lucie Heurtier ; MSc^b ; ^c ; Carrie L. Lucas ; PhD^g ; Helen Matthews ; BSc^g ; Marie-Cé ; line Deau ; MSc^b ; ^c ; Svetlana Sharapova ; PhD^h ; James Curtis ; BScⁱ ; Janine Reichenbach ; MD^j ; Catherine Glastre ; MD^k ; David A. Parry ; PhD^l ; Gururaj Arumugakani ; FRCPath ; PhD^m ; Elizabeth McDermott ; MDⁿ ; Sara Sebnem Kilic ; MD^o ; Motoi Yamashita ; MD^p ; Despina Moshous ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Hicham Lamrini ; MSc^b ; ^c ; Burkhard Otremba ; MD^q ; Andrew Gennery ; MD^r ; Tanya Coulter ; MRCPI^s ; ^t ; Isabella Quinti ; MD^u ; Jean-Louis Stephan ; MD^v ; Vassilios Lougaris ; MD^w ; Nicholas Brodszki ; MD^x ; Vincent Barlogis ; MD^y ; Takaki Asano ; MD^z ; Lionel Galicier ; MD^aa ; David Boutboul ; MD ; PhD^aa ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^e ; Andrew Cant ; MD ; PhD^r ; Kohsuke Imai ; MD^e ; ^bb ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^cc ; Sergey Nejentsev ; PhDⁱ ; Thierry Jo Molina ; MD ; PhD^c ; ^d ; Michael Lenardo ; MD^g ; Sinisa Savic ; FRCPath ; PhD^l ; ^dd ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^f ; ^&Dagger ; ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^ee ; ^&Dagger ; ; Anne Durandy ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; Sven Kracker ; PhD^b ; ^c ; ^{sven.kracker@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; phosphoinositide 3-kinase ; p85α ; p110δ ; activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome ; p110δ-activating mutations causing senescent T cells ; lymphadenopathy ; and immunodeficiency ; hyper-IgM ; adenopathy ; immunodeficiency ; antibody deficiency

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Roel P. Gazendam ; MD^a ; ^b ; ^{r.gazendam@sanquin.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Annemarie van de Geer ; MD^a ; John L. van Hamme ; BSc^a ; Leanne Helgers ; BSc^a ; Jan Rohr ; MD ; PhD^c ; Maya Chrabieh ; MD ; PhD^d ; Capucine Picard ; MD ; PhD^d ; ^e ; ^f ; ^g ; Dirk Roos ; PhD^a ; J. Merlijn van den Berg ; MD ; PhD^b ; T.K. van den Berg ; PhD^a ; Taco W. Kuijpers ; MD ; PhD^a ; ^b

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Rita Creidy ; PharmD ; PhD^a ; Despina Moshous ; MD ; PhD^b ; ^c ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; Caroline Elie ; MD ; PhD^e ; Bé ; né ; dicte Neven ; MD ; PhD^b ; ^c ; Auré ; lie Gabrion ; MSc^a ; Marianne Leruez-Ville ; MD ; PhD^f ; ^g ; Sé ; bastien Maury ; MD ; PhD^h ; ⁱ ; Brigitte Ternaux ; PGDipMLSc^a ; Jennifer Nisoy ; PGDipMLSc^a ; Jean-Marc Luby ; PGDipMLSc^a ; Sé ; bastien Hé ; ritier ; MD ; PhD^b ; Jean-Hugues Dalle ; MD ; PhD^j ; ^k ; Marie Ouaché ; e-Chardin ; MD ; PhD^j ; Alié ; nor Xhaard ; MD^l ; Xavier Thomas ; MD ; PhD^m ; Patrice Chevallier ; MD ; PhDⁿ ; Laetitia Souchet ; MD^o ; Jean-Marc Treluyer ; MD ; PhD^e ; Capucine Picard ; MD ; PhD^p ; Salima Hacein-Bey-Abina ; PharmD ; PhD^a ; ^q ; ^r ; ^s ; Liliane Dal Cortivo ; MD^a ; Sté ; phane Blanche ; MD^g ; ^t ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; ^{m.cavazzana@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Susanne Aydin ; MD¹ ; Alexandra F. Freeman ; MD² ; Helen Su ; MD² ; Dennis Hickstein ; MD³ ; Sung-Yun Pai ; MD⁴ ; Raif Geha ; MD⁵ ; Talal Chatila ; MD⁵ ; Rand K. Arnaout ; MD⁶ ; Hamoud Al-Mousa ; MD⁷ ; Hasan Al-Dhekri⁸ ; Ellen D. Renner ; MD¹ ; Bernd H. Belohradsky ; MD¹ ; Gundula Notheis ; MD¹ ; Roland Aydin ; MD⁹ ; Bobby H. Gaspar ; MD¹⁰ ; Waleed Al-Herz ; MD¹¹ ; Andrew Gennery ; MD¹² ; Mary Slatter ; MD¹³ ; Ayse Metin ; MD¹⁴ ; Pamir Isik ; MD¹⁵ ; Fatih Azik ; MD¹⁵ ; Aydan Ikinciogullari ; MD¹⁶ ; Sule Haskologlu ; MD¹⁶ ; Figen Dogu ; MD¹⁶ ; Ashish Kumar ; MD ; PhD¹⁷ ; Marianne Ifversen ; MD ; PhD¹⁸ ; Friedhelm Schuster ; MD¹⁹ ; Wilhelm Woessmann ; MD²⁰ ; Robbert Bredius ; MD ; PhD²¹ ; Vincent Barlogis ; MD²² ; Leena Kainulainen ; MD²³ ; Capucine Picard ; MD²⁴ ; Benedicte Neven ; MD ; PhD²⁵ ; Evan Shereck ; MD²⁶ ; Ansgar Schulz ; MD²⁷ ; Gregor Dueckers ; MD²⁸ ; Joris Van Montfrans ; MD ; PhD²⁹ ; Susanne Matthes-Martin ; MD³⁰ ; Sevgi Keles³¹ ; Hans Ochs ; MD³² ; Michael H. Albert ; MD³³

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Cindy S. Ma ; PhD^a ; ^b ; ^{c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Natalie Wong ; BSc Hons^a ; Geetha Rao ; MSc^a ; Danielle T. Avery ; BApplSci^a ; James Torpy ; MPhil^a ; Thomas Hambridge ; BSc Hons^a ; Jacinta Bustamante ; MD ; PhD^c ; ^d ; Satoshi Okada ; MD ; PhD^e ; Jennifer L. Stoddard ; BS^f ; Elissa K. Deenick ; PhD^a ; ^b ; Simon J. Pelham ; MSc^a ; ^b ; Kathryn Payne ; BSc Hons^a ; Sté ; phanie Boisson-Dupuis ; PhD^c ; ^g ; Anne Puel ; PhD^c ; Masao Kobayashi ; MD ; PhD^e ; Peter D. Arkwright ; FRCPCH ; DPhil^h ; Sara Sebnem Kilic ; MDⁱ ; Jamila El Baghdadi ; PhD^j ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhD^k ; Yoshiyuki Minegishi ; MD ; PhD^l ; Seyed Alireza Mahdaviani ; MD^m ; Davood Mansouri ; MD^m ; Aziz Bousfiha ; MDⁿ ; Annaliesse K. Blincoe ; BHB ; MBChB^o ; Martyn A. French ; MB ChB ; MD ; FRACP ; FRCPath ; FRCP^p ; ^q ; Peter Hsu ; FRACP ; PhD^r ; Dianne E. Campbell ; FRACP ; PhD^r ; Michael O. Stormon ; MBBS ; FRACP^r ; Melanie Wong ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^r ; Stephen Adelstein ; MBBCh ; PhD ; FRACP ; FRCPA^s ; Joanne M. Smart ; MBBS ; FRACP^t ; David A. Fulcher ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^u ; Matthew C. Cook ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^v ; ^w ; ^x ; Tri Giang Phan ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPA^a ; ^b ; Polina Stepensky ; MD^y ; Kaan Boztug ; MD^z ; ^aa ; Aydan Kansu ; MD^bb ; Aydan 陌kincio臒ullari ; MD^cc ; Ulrich Baumann ; MD^dd ; Rita Beier ; MD^ee ; Tony Roscioli ; FRACP ; PhD^b ; ^ff ; ^gg ; John B. Ziegler ; MD ; FRACP^hh ; Paul Gray ; FRACP^hh ; Capucine Picard ; MD ; PhD^c ; ^d ; Bodo Grimbacher ; MDⁱⁱ ; Klaus Warnatz ; MD ; PhDⁱⁱ ; Steven M. Holland ; MD^jj ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhD^c ; ^g ; ^kk ; ^ll ; Gulbu Uzel ; MD^jj ; Stuart G. Tangye ; PhD^a ; ^b ; ^{s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Follicular helper T cells ; humoral immunity ; primary immunodeficiencies ; cytokine signaling

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Tangui Le Guen ; PhD^a ; ^b ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Isabelle André ; -Schmutz ; PhD^b ; ^c ; Chantal Lagresle-Peyrou ; PhD^b ; ^d ; Benoit France ; MSc^a ; ^b ; Laetitia Kermasson^a ; ^b ; Nathalie Lambert^c ; ^e ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^e ; Patrick Nitschke ; PhD^f ; Wassila Carpentier ; PhD^g ; Christine Bole-Feysot ; PhD^h ; Annick Lim ; PhDⁱ ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^j ; Jean Soulier ; MD ; PhD^k ; Nada Jabado ; MD ; PhD^l ; Alain Fischer ; MD ; PhD^b ; ^c ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; ^{patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hematopoiesis ; immunodeficiency ; MYSM1 ; genetic reversion ; histone deubiquitinase

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Marion Delcourt¹ ; ^{m-delcourt@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marion Delpont² ; Marie Gabrielle Vigué ; ¹ ; Auré ; lia Carbasse¹ ; Capucine Picard³ ; Eric Jeziorski¹

刊名：Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique

出版年：2015

作者：Anne C. Brignier ; MD^a ; ^b ; ^c ; Nizar Mahlaoui ; MD^a ; ^b ; ^d ; ^e ; Christian Reimann ; MD ; PhD^f ; Capucine Picard ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; ^e ; ^g ; Sven Kracker ; PhD^a ; ^b ; Nathalie de Vergnes ; BS^d ; Frederic Rieux-Laucat ; MD ; PhD^a ; ^b ; Pierre Frange ; MD ; PhD^e ; ^h ; ⁱ ; Felipe Suarez ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^j ; Bé ; né ; dicte Neven ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^e ; Agathe Masseau ; MD^k ; Nathalie Aladjidi ; MD^l ; Jean Donadieu ; MD ; PhD^m ; Anne Corby ; MDⁿ ; Boris Bienvenu ; MD ; PhD^o ; Pascale Cony-Makhoul ; MD^p ; Alain Fischer ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^d ; ^e ; ^q ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^r ; ^s ; Anne Durandy ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{anne.durandy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015