作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Stephanie L. Mawhirt ; DO^&lowast ; ; Luz S. Fonacier ; MD^&dagger ; ; Rose Calixte ; PhD^&Dagger ; ; Mark Davis-Lorton ; MD^&dagger ; ; Marcella R. Aquino ; MD^&dagger ; ; ^{maquino@winthrop.org}

刊名：Annals of Allergy, Asthma & Immunology

出版年：2017

作者：Anna Maitre ; MBBS ; Anna Maw ; MBBS ; Uma Ramaswami ; MBBS ; MD ; Sarah L. Morley ; MBBS ; PhD ; ^{sarah.morley@addenbrookes.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：hereditary fructose intolerance ; motor neuropathy ; relapsing neuropathy

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：F. Elilie Mawa Ongoth ; ^{elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; S. Rouf (Dr) ; H. Latrech (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

作者：Dominik Sturm¹ ; ² ; ³ ; ⁸⁹ ; Brent A. Orr⁴ ; ⁸⁹ ; Umut H. Toprak² ; ⁵ ; ⁸⁹ ; Volker Hovestadt² ; ⁶ ; ⁸⁹ ; David T.W. Jones¹ ; ² ; David Capper² ; ⁷ ; ⁸ ; Martin Sill² ; ⁹ ; Ivo Buchhalter² ; ⁵ ; Paul A. Northcott¹ ; ² ; Irina Leis⁷ ; Marina Ryzhova¹⁰ ; Christian Koelsche² ; ⁷ ; ⁸ ; Elke Pfaff¹ ; ² ; ³ ; Sariah J. Allen⁴ ; Gnanaprakash Balasubramanian² ; ¹¹ ; Barbara C. Worst¹ ; ² ; ³ ; Kristian W. Pajtler¹ ; ² ; Sebastian Brabetz¹ ; ² ; Pascal D. Johann¹ ; ² ; ³ ; Felix Sahm² ; ⁷ ; ⁸ ; Jü ; ri Reimand¹² ; ¹³ ; Alan Mackay¹⁴ ; Diana M. Carvalho¹⁴ ; Marc Remke¹⁵ ; Joanna J. Phillips¹⁶ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; Arie Perry¹⁶ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; Cynthia Cowdrey¹⁶ ; Rachid Drissi¹⁹ ; Maryam Fouladi¹⁹ ; Felice Giangaspero²⁰ ; ²¹ ; Maria Łastowska²² ; Wiesława Grajkowska²² ; Wolfram Scheurlen²³ ; Torsten Pietsch²⁴ ; Christian Hagel²⁵ ; Johannes Gojo²⁶ ; ²⁷ ; Daniela Lö ; tsch²⁷ ; Walter Berger²⁷ ; Irene Slavc²⁶ ; Christine Haberler²⁸ ; Anne Jouvet²⁹ ; ³⁰ ; Stefan Holm³¹ ; Silvia Hofer³² ; Marco Prinz³³ ; ³⁴ ; Catherine Keohane³⁵ ; Iris Fried³⁶ ; Christian Mawrin³⁷ ; David Scheie³⁸ ; Bret C. Mobley³⁹ ; Matthew J. Schniederjan⁴⁰ ; Mariarita Santi⁴¹ ; Anna M. Buccoliero⁴² ; Sonika Dahiya⁴³ ; Christof M. Kramm⁴⁴ ; André ; O. von Bueren⁴⁴ ; Katja von Hoff⁴⁵ ; Stefan Rutkowski⁴⁵ ; Christel Herold-Mende⁴⁶ ; Michael C. Frü ; hwald⁴⁷ ; Till Milde² ; ³ ; ⁴⁸ ; Martin Hasselblatt⁴⁹ ; Pieter Wesseling⁵⁰ ; ⁵¹ ; Jochen Rö ; ß ; ler⁵² ; Ulrich Schü ; ller⁵³ ; ⁵⁴ ; Martin Ebinger⁵⁵ ; ⁷¹ ; Jens Schittenhelm⁵⁶ ; ⁷¹ ; Stephan Frank⁵⁷ ; Rainer Grobholz⁵⁸ ; Istvan Vajtai⁵⁹ ; Volkmar Hans⁶⁰ ; Reinhard Schneppenheim⁴⁵ ; Karel Zitterbart⁶¹ ; V. Peter Collins⁶² ; Eleonora Aronica⁶³ ; Pascale Varlet⁶⁴ ; Stephanie Puget⁶⁵ ; Christelle Dufour⁶⁶ ; Jacques Grill⁶⁶ ; Dominique Figarella-Branger⁶⁷ ; Marietta Wolter⁶⁸ ; ⁶⁹ ; Martin U. Schuhmann⁷⁰ ; ⁷¹ ; Tarek Shalaby⁷² ; Michael Grotzer⁷² ; Timothy van Meter⁷³ ; Camelia-Maria Monoranu⁷⁴ ; ⁷⁵ ; Jö ; rg Felsberg⁶⁸ ; ⁶⁹ ; Guido Reifenberger⁶⁸ ; ⁶⁹ ; Matija Snuderl⁷⁶ ; Lynn Ann Forrester⁷⁷ ; Jan Koster⁷⁸ ; Rogier Versteeg⁷⁸ ; Richard Volckmann⁷⁸ ; Peter van Sluis⁷⁸ ; Stephan Wolf² ; ⁷⁹ ; Tom Mikkelsen⁸⁰ ; Amar Gajjar⁸¹ ; Kenneth Aldape⁸² ; Andrew S. Moore⁸³ ; ⁸⁴ ; Michael D. Taylor¹⁵ ; Chris Jones¹⁴ ; Nada Jabado⁸⁵ ; Matthias A. Karajannis⁸⁶ ; Roland Eils² ; ⁵ ; ⁸⁷ ; ⁸⁸ ; Matthias Schlesner² ; ⁵ ; Peter Lichter² ; ⁶ ; ⁸⁸ ; Andreas von Deimling² ; ⁷ ; ⁸ ; Stefan M. Pfister¹ ; ² ; ³ ; David W. Ellison⁴ ; ⁹⁰ ; Andrey Korshunov² ; ⁷ ; ⁸ ; ⁹⁰ ; Marcel Kool¹ ; ² ; ⁹⁰ ; ^{m.kool@dkfz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2016

作者：F. Elilie Mawa Ongoth ; ^{elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; S. Farih (Dr) ; H. Latrech (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

作者：F. Elilie Mawa Ongoth ; ^{elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; E.H. Ichen (Dr) ; H. Latrech (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

作者：F. Elilie Mawa Ongoth ; ^{elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; F. Aziouaz (Dr) ; H. Latrech (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

作者：P. Beamish¹ ; P. Patel¹ ; T. da Silva² ; D. Kaushalya³ ; A. Premawardhena³ ; S. Williams³ ; A. Ravindran²

刊名：Annals of Global Health

出版年：2016

作者：Nicole T. Shen ; Lyubov L. Tmanova ; Alejandro Pino ; Kayley M. Ancy ; Matthew S. Simon ; Carl V. Crawford ; Brian P. Bosworth ; Anna M. Maw

刊名：Gastroenterology

出版年：2016