孕中期3346例唐氏综合征筛查分析

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• 论文作者：杜静红 ; 任占国
• 年：2016
• 作者机构：北京市平谷区妇幼保健院儿科;首都医科大学附属平谷医院骨科;
• 论文关键词：孕中期 ; 唐氏筛查 ; 出生缺陷
• 会议召开时间：2016年6月
• 会议录名称：2016《中国组织化学与细胞化学》杂志临床研究研讨会论文汇编
• 语种：中文
• 分类号：R714.5
• 学会代码：ZHXB
• 会议名称：2016《中国组织化学与细胞化学》杂志临床研究研讨会
• 会议地点：中国北京
• 主办单位：《中国组织化学与细胞化学杂志》社有限公司
• 学会名称：《中国组织化学与细胞化学杂志》社有限公司
• 页数：1
• 文件大小：126k
• 原文格式：O
• 会议级别：全国

摘要

目的:探讨孕中期唐氏儿筛查临床价值。方法:采用化学发光法检测孕中期(15-18周~(+6))孕妇β-HCG、uE3、AFP血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合症风险率,21-三体综合征、18-三体综合征高风险孕妇实行产前诊断,神经管畸形高风险孕妇行超声检查。结果:3346例筛查标本检出高风险161例,筛查阳性率4.81%,21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形高风险发生率分别是5.32%、2.84%、4.24%。经羊水穿刺63例、脐血穿刺5例,产前诊断为21-三体综合征4例,18-三体综合征1例,其他染色体核型异常1例,神经管畸形1例,异常核型率10.29%。筛查低风险孕妇娩出唐氏儿1例,假阴性率0.03%,假阳性率4.69%。结论:孕中期唐氏筛查是减少染色体疾病和神经管畸形患儿出生的有效方法。

引文

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    [4]为北京市卫计委下发工作手册