新疆阿克苏地区23万新生儿疾病筛查及确诊患儿的治疗随访分析
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摘要
目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010—2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及随访评估。结果 2010年—2017年阿克苏地区共筛查新生儿237 653人,筛查率由13.5%上升至96.2%。共确诊HPA患儿68例,其中50例为PKU,给予特殊饮食治疗后,30%的患儿因未严格控制饮食,仍存在发育落后情况。8年HPA平均检出率1∶3495。确诊先天性甲状腺功能低下症41例,接受治疗38例患儿,3例放弃治疗。接受治疗率为92.7%,接受治疗的患儿中,10例因家长自行停药或服用药物剂量错误致运动发育落后,8年的平均检出率1∶5 796。结论新疆阿克苏地区两病发病率较新疆其他地州偏高,确诊患儿存在随访不规范,对该地区妇幼专干及确诊患儿家长应加强培训,以减少弱智儿童的发病率,提高当地出生人口素质。
引文
1 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组.先天性甲状腺功能低下症诊疗共识.中华儿科杂志,2011,49:421-424.
2 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组.高苯丙氨酸血症的诊治共识.中华儿科杂志,2014,52:420-425.
3 李立明,流行病学,第6版,人民卫生出版社.2008:15.
4 Singh RH,Cunningham AC,Mofidi S,et al.Updated,web-based nutrition management guideline for PKU:An evidence and consensus based approach.Mol Genet Metab.2016,118:72-83.
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6 Ones JH,Donaldson MD.Audit of initial management of congenital hypothyroidism in the United Kingdom-comparison of UK practice with European and UK guidelines.J Pediatr Endocrinol Metab.2009,22:1017-1025.
7 孙殿荣,候梅,郭洪磊.婴幼儿脑瘫治疗前后Gesell发育量表的评估结果及分析.中国儿童保健杂志,2015,23:67-69.
8 顾学范,王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查.中华预防医学杂志,2004,38:99-102.
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10 新疆维吾尔自治区统计局.2016 年新疆统计年鉴.2016,3-7各地、州、市、县(市)分民族人口数.
11 关玉伟,秦静.长春市 13 万例新生儿代谢性疾病筛查结果分析.中国妇幼保健,2010,25:2510-2511.
2 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组.高苯丙氨酸血症的诊治共识.中华儿科杂志,2014,52:420-425.
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