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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对
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  • 作者:杨玉有 ; 张丹妍 ; 杨智曦 ; 李新生 ; 吕静 ; 马明福 ; 李练兵
  • 关键词:法医遗传学 ; 亲子鉴定 ; STR基因座 ; 突变
  • 中文刊名:ZXJH
  • 英文刊名:Cardiovascular Disease Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine
  • 机构:国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市正鼎司法鉴定所;
  • 出版日期:2018-06-08
  • 出版单位:中西医结合心血管病电子杂志
  • 年:2018
  • 期:v.6
  • 语种:中文;
  • 页:ZXJH201816139
  • 页数:3
  • CN:16
  • ISSN:11-9336/R
  • 分类号:195-196+198
摘要
目的对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变。对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征。结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130%,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定。结论本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关。
        
引文
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