- 作者：Gertych Witold ; Lantheaume Sté ; phane ; Lebail Carval Karine ; Battie Catherine ; Audra Philippe ; Gaucherand Pascal pascal.gaucherand@chu-lyon.fr
- 刊名：Journal de Gyn¨¦cologie Obst¨¦trique et Biologie de la Reproduction
- 出版年：2005
- 出版时间：May 2005
- 年：2005
- 卷：34
- 期：3_part_P1
- 页码：308-309
- 全文大小：75 K
Introduction
La maladie de Tangier est une affection h¨¦r¨¦ditaire qui s¡¯exprime par un d¨¦ficit en apolipoprot¨¦ine A1, une hypocholest¨¦rol¨¦mie et des d¨¦p?ts d¡¯ester de cholest¨¦rol dans divers tissus. La maladie est extr¨ºmement rare et se transmet sur un mode autosomique r¨¦cessif. Les sujets homozygotes sont malades et le mode de d¨¦couverte est le plus souvent une hypertrophie amygdalienne caract¨¦ristique. Les formes h¨¦t¨¦rozygotes pr¨¦sentent aucune manifestation clinique ni anomalie histologique. Nous relatons le premier cas dans la litt¨¦rature de l¡¯association maladie de Tangier et grossesse et discutons le pronostic obst¨¦trical.Cas clinique
Une patiente de 20 ans, 1re grossesse, pr¨¦sente une maladie de Tangier asymptomatique, d¨¦couverte ¨¤ l¡¯age de 5 ans par une amydgalectomie, r¨¦alis¨¦e du fait d¡¯un cas dans la fratrie et en raison d¡¯une tr¨¨s forte consanguinit¨¦ dans la famille. Elle pr¨¦sente des anomalies mineures se traduisant par une hypoapolipoprot¨¦ine A1 et une hypocholest¨¦rol¨¦mie, caract¨¦ristiques pour son g¨¦notype. Un conseil g¨¦n¨¦tique a permis d¡¯exclure le risque d¡¯atteinte de l¡¯enfant par la maladie de Tangier. Sur le plan obst¨¦trical, la grossesse s¡¯est d¨¦roul¨¦e normalement hormis une intol¨¦rance au sucre d¨¦couverte lors du test OMS ¨¤ 75 g. Un traitement pr¨¦ventif par antiagr¨¦gant plaquettaire a ¨¦t¨¦ instaur¨¦, de m¨ºme qu¡¯une surveillance de la num¨¦ration de formule sanguine. Sur le plan f?tal, nous avons r¨¦alis¨¦ une surveillance ¨¦chographique rapproch¨¦e d¨¨s 22 SA pour ¨¦valuer les biom¨¦tries et la morphologie c¨¦r¨¦brale. L¡¯accouchement est d¨¦clench¨¦ ¨¤ 38 SA pour ERCF pathologique et diminution des mouvements f?taux, donnant naissance ¨¤ une petite fille pesant 3 460 g et d¡¯Apgar 9/10/10. L¡¯¨¦volution post-natale a ¨¦t¨¦ favorable. L¡¯examen anatomo-pathologique du placenta ¨¦tait strictement normal.
Discussion
Les anomalies observ¨¦es dans la maladie de Tangier sont le reflet d¡¯une part de l¡¯accumulation des esters de cholest¨¦rol au niveau des cellules du syst¨¨me r¨¦ticulo-endoth¨¦lial de nombreux organes, d¡¯autre part des d¨¦p?ts dans la corn¨¦e et les cellules de Schwann. Ces cellules ainsi que les cellules placentaires ont un m¨¦tabolisme lipidique important. Il existe donc un risque th¨¦orique que sa d¨¦t¨¦rioration puisse alt¨¦rer le d¨¦veloppement de ces tissus, et secondairement, compromettre l¡¯¨¦volution de la grossesse. C¡¯est dans cette optique qu¡¯une surveillance ¨¦chographique rapproch¨¦e a ¨¦t¨¦ instaur¨¦e, coupl¨¦e ¨¤ un traitement par aspirine. Le f?tus est capable de r¨¦aliser sa propre synth¨¨se endog¨¨ne de cholest¨¦rol mais le terme de cette synth¨¨se reste incertain. Il n¡¯a pas ¨¦t¨¦ observ¨¦ de retentissement de la maladie maternelle sur le d¨¦veloppement f?tal. Pourtant des atteintes ¨¤, type d¡¯ad¨¦nopathies diffuses, de spl¨¦nom¨¦galie avec thrombop¨¦nie, de d¨¦p?ts d¡¯ester dans la muqueuse colique et rectale, d¡¯une atteinte neurologique ¨¤ type de polyn¨¦vrite, sont observ¨¦es dans la litt¨¦rature (forme homozygote). C¡¯est donc une pathologie complexe, souvent d¡¯allure anodine, mais qui peut rendre la grossesse ¨¤ haut risque. Un registre central devrait ¨ºtre mis en place.