Neuropatía óptica hereditaria de Leber por mutación G11778A del ADN mitocondrial. Manejo de un caso

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• 作者：David Barreda Gago^a ; ^{davidbarredag@hotmail.com} ; Isabel Gó ; mez Ledesma^b ; Mar&iacute ; a de los Á ; ngeles Santiago Rodr&iacute ; guez^c ; Emiliano Herná ; ndez Galilea^d
• 关键词：Neuropat&iacute ; a ó ; ptica hereditaria de Leber ; Mutació ; n G11778A ; Penetrancia incompleta ; Consejo gené ; tico ; Telangiectasias
• 刊名：Revista Mexicana de Oftalmología
• 出版年：2016
• 出版时间：November-December 2016
• 年：2016
• 卷：90
• 期：6
• 页码：295-299
• 全文大小：1467 K
• 卷排序：90

文摘

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial que típicamente produce ceguera bilateral en adultos jóvenes varones. Además de la mutación del ADN mitocondrial son necesarios otros factores genéticos y ambientales para el desarrollo de la enfermedad. En la actualidad no existe un tratamiento eficaz para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, pero el consejo genético en portadores asintomáticos es importante. Presentamos el caso clínico de un paciente de 23 años de edad que refiere pérdida de agudeza visual central aguda unilateral que se convierte en bilateral en semanas. La exploración del fondo de ojo (tortuosidad vascular peripapilar, telangiectasias e hiperemia papilar), la angiografía con fluoresceína (con ausencia de exudación) y el engrosamiento de la capa de fibras nerviosas nos hacen sospechar la enfermedad. El test genético molecular confirma la neuropatía óptica hereditaria de Leber al encontrar la mutación G11778A en homoplasmia. A pesar del tratamiento con idebenona y suplementos vitamínicos la enfermedad evoluciona a atrofia papilar bilateral. El futuro parece estar en la terapia génica, actualmente en investigación.